Första barncancerpatienterna har fått sin arvsmassa kartlagd direkt vid insjuknande

Alla barn som diagnostiseras med cancer i Sverige ska få en heltäckande genanalys, för att läkare och forskare ska kunna kartlägga de olika mutationerna som ligger bakom olika typer av barncancer och bättre kunna ställa diagnos. Samtidigt visar ny forskning att helgenomsekvensering redan nu kan leda till bättre behandling.

Den nationella satsningen att helgenomsekvensera alla barn i Sverige som diagnostiseras med cancer har kommit igång i praktiken.  Det är ett stort projekt med många etiska aspekter så det har av naturliga skäl tagit tid att få etiktillstånd och den nationella samordningen på plats – men nu har två av de sex orterna med barnonkologiska centrum i Sverige utfört sina första rutinmässiga analyser av mutationer i tumörcellerna.

- Det känns väldigt roligt. Vi siktar på att gå från första patientkontakt till biopsi till färdig analys och återkoppling till patienten på två till tre veckor, och rekordet så här långt är endast 11 dagar, berättar David Gisselsson, professor vid avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet.

Han är ordförande för arbetsgruppen för barncancer inom det svenska nätverket Genomic Medicine Sweden, GMS, som ligger bakom satsningen.

Covid fördröjt

- I Göteborg har man analyserat tre hjärntumörer, och i Lund ett neuroblastom, en Wilms tumör och snart en leukemi. Näst på tur blir Stockholm där vi till en början kommer att hantera prover från både lokala patienter och patienter från Uppsala, Linköping och Umeå, säger David Gisselsson,

För att kunna gå över i drift av hela projektet väntar GMS, förutom på att Stockholm går igång, också på att få tillståndet från Etikprövningsmyndigheten klart för hela Sverige — covidpandemin har fördröjt det arbetet. Men nu ser det ut som att det kan vara klart godkänt i början av november.

Syftet med projektet är i första hand att öka kunskapen om varför barncancer uppstår och förbättra möjligheterna att ställa en snabbare och mer detaljerad diagnos. Förhoppningen är sedan att i framtiden kunna sätta in skräddarsydda behandlingar för patienterna redan från start och i förlängningen rädda liv.  

Nytta direkt

Men en ny studie publicerad i den vetenskapliga tidskriften Nature Medicine visar att helgenomsekvensering redan nu förbättrar diagnostik och behandling vid barncancer med hög risk, det vill säga barn med återfall och behandlingsresistent cancer.

Det är ”Zero Childhood Cancer program” i Australien, en satsning som riktar sig till barn med högrisktumörer, återfall och ovanliga diagnoser, som ligger bakom studien.

- Det är en ganska stor studie med 247 patienter som visar att man i en stor del av fallen upptäckt något som går att behandla tack vare helgenomsekvenseringen, något som inte upptäckts om barnet inte fått sitt tumör-DNA analyserat,

Hittills har 43 patienter i studien fått en rekommenderad behandling, varav 38 kan utvärderas, och varav 31 procent visar objektiva bevis på klinisk nytta, alltså att barnen har förbättrats.

- Det är oerhört roligt att se och bekräftar att vi verkligen är på rätt väg och kommer att göra nytta i både det långa och korta loppet, säger David Gisselsson.

Visste du att..

På 90-talet lyckades forskare för första gången avkoda det mänskliga genomet i det så kallade HUGO-projektet. Då tog det över tio år att sekvensera hela genomet. Idag tar analysen några dygn.

Kartläggning av barns gener kräver många etiska ställningstaganden

Alla barn som drabbas av barncancer i Sverige ska erbjudas analys av hela sin arvsmassa. Projektet har blivit något försenat men nu är en multicenter-ansökan inskickad till Etikprövningsmyndigheten. Den här typen av ny teknik väcker helt nya etiska frågor.

Läs mer