Hjärntumör och leukemi ska upptäckas med blodprov

KI-forskaren Emma Tham får fortsatta anslag från Barncancerfonden för en metod som går ut på att mäta cancer genom blodprov. Den ska förbättra upptäckt och uppföljning av barn med cancer och kommer också att minska på komplicerade och farliga provtagningar.

Emma Tham är överläkare på Klinisk Genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset och senior forskare vid MMK, gruppen medicinsk genetik. Hon har i flera år forskat på cellfritt tumör-DNA, eller ct-DNA. Det är DNA-molekyler från tumören som kan cirkulera fritt i blodet.

Hon får kliniska forskarmånader finanserade av Barncancerfonden för att undersöka om ct-DNA kan användas som biomarkörer för barn med akut leukemi och hjärntumörer.

– Vi hoppas att ett enkelt blodprov ska kunna ersätta eller komplettera andra prover som biopsier av tumörvävnad eller benmärgsprov. Det skulle vara en enorm vinst på många vis.

Enklare provtagning

Barn med akut leukemi genomgår idag upprepade benmärgsprover som kräver sövning. Kan våra resultat leda till att det istället går att utvärdera behandlingseffekten med hjälp att ett blodprov skulle detta innebära en minskning på antalet benmärgsbiopsier.

Dessutom skulle man kunna individanpassa behandlingen för att om möjligt undvika onödiga biverkningar och kanske sena komplikationer.  Idag får till exempel alla barn med akut leukemi en behandling som även riktas mot centrala nervsystemet, eftersom dagens metoder för att detektera leukemiceller i ryggmärgsvätskan är för okänsliga.

– Om ctDNA-analys kan bidra till att identifiera de barn som har spridning i ryggmärgsvätskan kan de barn utan spridning slippa behandling i onödan och undvika hjärnbiverkningar.

Diagnostisera hjärntumörer

Och hos barn med hjärntumörer kan det vara mycket svårt eller helt omöjligt att ta vävnadsprover från tumören. Det innebär att läkarna inte säkert kan avgöra vilken typ av tumör barnet har, vilket medför en risk att behandlingen inte blir så effektiv som den skulle kunna vara.

– Vi hoppas att analys av ct-DNA i ryggmärgsvätskan kan bidra till att diagnostisera även hjärntumörer. Antagligen kommer det att bero på var de sitter, hur stora de är och hur aggressiva de är.

Förhoppningsvis kan ett ct-DNA-prov även hjälpa läkaren att tolka om hjärntumören svarar på behandlingen eller inte.

– Bilddiagnostik som datortomografi och magnetkameraröntgen är inte alltid lätt att tolka då patienten ofta utvecklar en svullnad och ärrvävnad i tumören som syns på de radiologiska bilderna. Då kan det kan vara svårt att säkert avgöra om tumören har krympt efter behandling eller inte. Här skulle ett ct-DNA-prova fylla en viktig funktion.     

I projektet ska forskarna även testa om upprepade ct-DNA-analyser kan användas som en form av screening för att upptäcka cancer under utveckling hos barn med en medfödd mutation som ofta leder till cancer.

Möjlighet att hinna forska

Som läkare arbetar Emma Tham med genetisk diagnostik av cancer och genetisk vägledning av familjer med ärftlig cancer, men tiden räcker inte till för forskning också.

– Att jag fått pengar från Barncancerfonden betyder att jag får möjlighet att driva dessa viktiga projekt framåt tillsammans med mina doktorander. Utan anslaget skulle jag inte ha tid att forska och då skulle projekten helt krasst inte gå framåt­.

Emma Tham får ett anslag för kliniska forskarmånader på 1,2 miljoner under tre år.

– Om studierna fungerar som vi hoppas är målet är att kunna implementera individanpassad ct-DNA analys inom sjukvården för att förbättra behandling och uppföljning för barn med cancer. Vi arbetar nu med en första pilotstudie som visar det är möjligt att ta fram sådana tester och den första utvärderingen ser lovande ut. 

Fakta: ct-DNA

ctDNA är korta fragment av arvsmassan (DNA) som finns fritt i blodbanan eller ryggmärgsvätska (cerebrospinalvätska, CSV).

De kommer från tumörceller och bär därför på samma genetiska avvikelser som tumören. Därför kan man hitta dessa med nya sekvenseringstekniker.

Mätverktyg ska hitta tumör-dna i blod

Ett blodprov och ett högkänsligt mätverktyg. Med hjälp av dessa två komponenter hoppas forskare kunna utveckla en metod för att se hur mycket cancer-dna som finns kvar i kroppen under behandling. På så sätt ska det bli lättare att skräddarsy behandling för barn med cancer.

Läs mer