Helgenomsekvensering möjliggör nya behandlingar av neuroblastom hos barn

En ny studie publicerad i JCO Precision Oncology visar att helgenomsekvensering redan från första dagen av ett barn som drabbas av neuroblastom ger mer detaljerad information och snabbare behandling med precisionsmedicin.

Det första fallet i världen 

I studien behandlas en sex månader gammal pojke med ovanligt neuroblastom. Pojken hade blivit behandlad med cytostatika men läkarna såg inte den förbättring de hoppats på. I samband med en operation togs primärtumören ut. Genom helgenomsekvensering och proteinanalyser fann man en kromosomförändring och en mutation som skulle kunna bidra till uppkomst av neuroblastom. Pojken kunde påbörja en ny behandling strax innan han fyllde två år, och redan efter två veckor såg man stora förbättringar i hans mående. Tumören har nu efter fem år med behandlingen krympt och är nästan helt borta. 

Per Kogner, professor vid Karolinska Institutet och barnonkolog på Astrid Lindgrens Barnsjukhus berättar för Onkologi i Sverige att detta är det första fallet i världen med denna cancerform och denna biologi, som får den här målinriktade behandlingen. Per Kogner och hans kollegor följer nu pojken under behandlingen. 

Framgången ger möjlighet till helgenomsekvensering för alla barn  

Studien visar möjligheten att med helgenomsekvensering kunna matcha en patient med en precisionsmedicin om en sådan finns tillgänglig, och därmed antingen komplettera standardbehandlingen eller erbjuda en alternativ behandling för patienter som inte svarar på konventionell behandling. Genom ett pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden (GMS) kan nu alla barn med cancer erbjudas helgenomsekvensering redan vid diagnosen. Forskningen bakom studien har finansierats av Barncancerfonden, Cancerfonden och Stiftelsen för Strategisk Forskning. Arbetet med helgenomsekvensering har utförts vid SciLifeLab Clinical Genomics plattformen i Göteborg och Stockholm. 

Den långsiktiga överlevnaden för barn med neuroblastom är fortfarande låg 

Behandling med precisionsmedicin är individanpassad och kräver avancerade metoder där flera discipliner samarbetar. Precisionsmediciner skapar hopp för barn som drabbats av obotbar cancer, men den långsiktiga överlevnaden hos barn med högriskvarianten av neuroblastom är fortfarande endast 50 procent. Barncancerfonden satsar upp till 24 Mkr i en strategisk satsning för att införa helgenomsekvensering i klinisk rutindiagnostik för alla barn som insjuknar i neuroblastom och andra cancerformer i Sverige. Men helgenomsekvensering är bara en teknisk pusselbit på vägen mot nya precisionsmediciner. Barncancerfonden gör därför också stora satsningar på forskning och kliniska prövningar, och för att omvandla kunskap till nya läkemedel. 

Studien publicerades i januari 2022 i JCO Precision Oncology och här kan du läsa mer om studien på Onkologi i Sverige.