Nytt forskningsframsteg: barn med svår neuroblastom kan behandlas med precisionsmedicin

Ny europeisk forskning visar både behov av och möjlighet till ny behandling mot cancerformen neuroblastom hos barn. Forskarna ser att precisionsmedicin kan innebära nya möjligheter att rädda liv. Forskningen har finansierats av Barncancerfonden.

Neuroblastom är en cancerform som uppkommer i nervceller längs ryggraden eller i buken och framförallt drabbar små barn upp till sex år. I Sverige drabbas cirka 20 barn per år och behandlingen består av cytostatika, strålning, operation och i vissa fall stamcellstransplantation. Trots det innebär högriskformen av neuroblastom att behandlingen inte alltid hjälper, eller att risken för återfall är stor.

I en ny studie, som publicerats i den medicinska tidskriften Journal of Clinical Oncology, har forskare i 19 europeiska länder analyserat tumörer från över 1000 barn med högriskformen av neuroblastom. Forskarna har funnit att barn som har en mutation i den så kallade ALK-genen har en signifikant sämre prognos än andra barn. Genom att nu börja behandla barnen med precisionsmedicin i form av så kallade ALK-hämmare, som slår direkt mot den specifika mutationen i cellerna, räknar forskarna med att lyckas få cancern att botas - och det utan svåra biverkningar. ALK-hämmare har tidigare visat sig effektiv för vuxna patienter med lungcancer, nu öppnar alltså resultaten av den europeiska forskargruppens studie för användandet av ALK-hämmare även för barn med högriskneuroblastom som har en förändrad ALK-gen.

– Vi kan nu äntligen förverkliga precisionsmedicin för barn med neuroblastom. Med målstyrd behandling får barnen med den aggressiva ALK-mutationen i sina cancerceller en förbättrad chans till bot och överlevnad, utan att riskera onödiga biverkningar. Och, kan vi göra detta för barn med neuroblastom kommer snart andra cancerformer att få liknande chans till skräddarsydd effektiv behandling, säger Per Kogner, professor i barnonkologi vid Karolinska Institutet som lett den svenska delen av studien tillsammans med Tommy Martinsson, professor vid Göteborgs universitet. 

Per Kogner (t v) och Tommy Martinsson (t h) har lett den svenska delen av studien. 

För att hitta och identifiera genmutationer och avvikelser, likt ALK-mutationen, krävs att patientens arvsmassa analyseras. Från och med i år ska alla barn i Sverige som insjuknar i cancer få göra just det, inom projektet Genomic Medicine Sweden, GMS. Syftet är att bidra till bättre diagnostik och, i bästa fall, att barnen kan matchas mot ny skräddarsydd behandling när traditionell behandling inte fungerar. Projektet har finansierats med över 15 miljoner kronor av Barncancerfonden.

– Resultaten av den europeiska studien är mycket positiva nyheter för familjer vars barn insjuknat i en svårbehandlad form av neuroblastom. Studien visar samtidigt på värdet av att kartlägga arvsmassan hos barn som insjuknar i cancer och GMS-projektet är ett viktigt led i det arbetet. Mycket forskning pågår för att hitta fler cancerdrivande mutationer och att utveckla riktade behandlingar mot dessa, och förhoppningen är att fler barn ska överleva cancer och kunna leva ett gott och långt liv, säger Kerstin Sollerbrant, senior expert, forskning på Barncancerfonden.