Neuroblastom

Neuroblastom är en småbarnssjukdom som knappt existerar hos vuxna. Varje år insjuknar cirka tjugo barn i Sverige, de flesta före två års ålder. Hos barn som är äldre än sju år är sjukdomen ovanlig.

Symptom

Symptomen på neuroblastom varierar stort. Den ”snälla” varianten ger ofta få symptom och tumören kan då upptäckas som en knöl i buken eller i samband med att barnet röntgas för någon annan sjukdom. Den aggressiva varianten ger diffusa symptom som ökar i takt med att tumören sprids: barnet får ont i kroppen, blodbrist, skelettsmärtor med mera. Utsöndrar tumören mycket stresshormon blir barnet oroligt, magert och får kanske även diarréperioder.

Diagnos

Neuroblastom uppstår från det sympatiska nervsystemet. Ofta uppträder sjukdomen även i binjurarnas inre del, liksom i nervvävnaden utefter ryggraden. Sjukdomen är komplicerad och förekommer i flera olika stadier och undertyper.

Idag är det relativt enkelt att se vilken typ av neuroblastom ett barn har drabbats av och i vilket stadium sjukdomen befinner sig. När man får diagosen neuroblastom så avgörs behandlingen av vilken klinisk riskgrupp barnet tillhör. Viktiga faktorer som påverkar riskgruppen och prognosen är ålder (över 1 år är bättre), stadium (hur spridd tumörsjukdomen är i kroppen) och biologiska faktorer i cancercellerna som styr hur aggressiva tumörcellerna är. En viktig riskfaktor är MYCN-genen, en gen som styr celldelningen. En normal cell har två MYCN-gener, men en aggressiv neuroblastomcell kan ha många kopior av MYCN och då även dela sig extra fort. En annan vanlig genmutation finns i ALK-genen. Ett neuroblastom med ALK-mutation är vanligen mer aggressivt.

Behandling

Behandlingen av neuroblastom styrs av vilken riskgrupp barnet tillhör. Ålder, stadium och biologiska faktorer ger en indelning i låg-, intermediär- och högriskgrupper. Lågrisk neuroblastom kan opereras, eller om tumören växer sakta och inte orsakar några allvarliga symtom ibland bara följas utan behandling. Intermediärrisk neuroblastom behandlas med cytostatika-kurer och operation. Högrisk neuroblastom behandlas mycket intensivt med cytostatika under 3 månader, operation av tumören följt av högdos cytostatika med stamcellstransplantation. Sedan ges strålbehandling mot det område där tumören satt, följt av en underhållsbehandling med höga doser A-vitamin och målriktade antikroppar som binder sig till och påverkar neuroblastom-cellerna specifikt.

Hela behandlingen för högrisk-neuroblastom tar ungefär 1.5 år.

Om tumörcellerna innehåller en ALK-mutation så kan man behandla med en specifik medicin som stör direkt på ALK-proteinet i cellen (ALK-hämmare).

Ett mer komplicerat fall av högriskneuroblastom där tumören har spridit sig ut i kroppen från en liten primärtumör i en binjure, kräver såväl cytostatikabehandling som operation och högdosbehandling med stamcellstransplantation.

Därefter följer strålbehandling, ibland med målstyrd strålning, och slutligen ett halvårs behandling med höga doser A-vitamin, som gör att de sista kvarvarande cellerna mognar eller dör ut.

Prognos

Prognosen skiljer sig mellan de olika typerna. Även barnets ålder vid insjuknandet har stor betydelse för sjukdomens förlopp: ju yngre barn, desto bättre möjlighet till bot.

För trettio år sedan var en neuroblastomdiagnos lika med döden. Idag överlever drygt 60 procent högriskneuroblastom, medan motsvarande siffra för de ”snällare” varianterna uppgår till drygt 85 procent.

Komplikationer

Den tuffa behandlingen som neuroblastom kräver kan leda till komplikationer som hörselnedsättning, njurskador, hormonrubbningar, infertilitet, neurologiska och psykologiska förändringar samt risk för sekundär cancer.

Forskning

Det pågår intensiv forskning kring neuroblastom. I den grundläggande forskningen försöker man klargöra vad som händer då celler i det sympatiska nervsystemet ger upphov till tumörer och vilka genetiska förändringar som leder till detta.

Denna forskning går hand i hand med klinisk forskning där nya behandlingsformer utprovas, ofta baserat på fynd som gjorts i den grundläggande forskningen.

Barncancerfonden stöder ett flertal forskare i Sverige som arbetar med att öka kunskapen om sjukdomen för att hitta bättre behandlingsmöjligheter, speciellt för barn där sjukdomen redan spridit sig vid diagnostillfället.

Ett viktigt forskningsgenombrott kom i början av 1990-talet. Genom att undersöka kromosomerna i cellen såg forskarna vad som drev på cancerprocessen och vad som gav motståndskraft mot vissa typer av cytostatika.

Man upptäckte att det fanns en ”snäll” variant och en ”elak” variant av sjukdomen, och steg för steg hittade man nya genetiska förändringar som ledde till förbättrade behandlingsmetoder.