Oskars hjärntumör minskar tack vare precisionsmedicin

Ända sedan Oskar Kihlberg Larsson var två år har hans liv präglats av en hjärntumör. Förra sommaren började den växa igen så mycket att Oskar själv tappade hoppet. Men tack vare att han fått prova precisionsmedicin genom en forskningsstudie har tumören minskat och Oskar vågar se framåt igen.

Redan när Oskar var två år gammal såg föräldrarna att det var någonting som hände med Oskar ibland. Han stannade upp i några sekunder, blicken blev stel, han trampade med fötterna, knöt händerna och svalde. Efter en stund släppte det. Oskar ruskade på kroppen och fortsatte med det han höll på med.

Till en början utredde läkarna eventuell glutenallergi eller en magmun som kanske inte slöt sig men landade så småningom i epilepsi. Efter en sådan diagnos gör läkarna alltid en magnetkameraröntgen, MR, - och sent på kvällen några dagar senare ringde läkaren med mardrömsbeskedet. De hade sett en tumör.

- Det var så overkligt. Det var första gången jag fick en riktig fysisk chock, säger mamma Maria Kihlberg.

- Jag kände att världen hade gått under, att nu förlorar jag min yngste son, säger pappa Martin Larsson.

I efterhand minns Martin inget från dagarna efter beskedet, hur de körde de åtta milen till Lund och alla undersökningarna och samtalen på sjukhuset.

Kort därefter, Oskar var nu tre år, gjordes en omfattande operation. Tumören satt vid hypofysen, men var av en godartad variant.

Men vid nästa MR, tre månader senare, fick Oskars föräldrar beskedet att tumören hade växt betydligt. Ytterligare en operation gjordes där läkaren konstaterade att tumören konverterade och biopsin visade att tumören blivit elakartad. Oskar påbörjade sin första cellgiftbehandling.

Tuffa behandlingar

Oskar pendlade in och ut på sjukhus och under två år stod han på flera olika sorters cellgifter. Tumören växte inte, men minskade inte heller.

När Oskar var fem år var han en av Sveriges första barnpatienter att få protonstrålning i Uppsala. Nuvarande Skandionkliniken hade inte öppnat så behandlingarna gavs i Svedberg-laboratoriet i en källare och uppvaket var i ett enkelt kontorsrum. Under sju veckor sövdes och behandlades Oskar varje dag.

Men vid nästa MR-undersökning fick familjen veta att tumören trots strålningen hade växt.

- Läkarna sa att nu har vi gjort allt vi kan. Det går inte att operera mer på grund av all ärrvävnad, och trots strålning går det åt fel håll. Det kändes väldigt hårt. Vi hade hållit på i tre år och Oskar hade inte ens fyllt sex!

Läkarna hittade trots allt ett utländskt cellgiftsprogram som kunde hjälpa till att hålla tumören i schack. Cellgifterna kunde dämpa tillväxten och Oskar fick behandling en gång i veckan i ytterligare två år.

Lugnet lägrade sig. Tumören höll sig stilla och växte inte - men Oskar fick kämpa med andra svårigheter. Fyra och ett halvt års cellgifter och full stråldos har påverkat hans liv mycket. Han har sena komplikationer i form av bland annat hjärntrötthet, bristande simultanförmåga och koordinationsförmåga. Han har gått i skolan och kunnat hänga med, men relationerna till kompisar har varit svåra – under så lång tid hade Oskar mest umgåtts med vuxna och hamnat utanför de sociala sammanhangen.

Varje år gjordes antal MR-undersökningar, och år efter år så visade den att tumören inte växt.

- Vi hade börjat känna att det ändå fanns en möjlighet att den skulle hålla sig i schack, säger mamma Maria.

Mardrömsbeskedet

Men så kom chocken förra sommaren. Läkaren ringde efter MR-kontrollen och berättade att tumören växt ”väldigt mycket”. Oskar själv hade inte märkt någonting.

- Det blev nattsvart. Vi visste vad som låg framför oss, men inte hur det skulle sluta, säger Maria.

- Det kändes väldigt tungt. Jag tänkte att ”här kommer döden”, säger Oskar.

Pappa Martin ville först inte tro på beskedet.

- Trots att vi vetat i bakhuvudet att det funnits en risk att den skulle börja växa igen så blev det chockartat.

Läkaren tog dock beslutet att avvakta med att operera och titta igen efter två månader. Vid MR i augusti kom ett någorlunda lugnande besked, tumören hade inte växt mer. Faran var inte avblåst men under kontroll.

Då kollapsade mamma Maria. Hon fick kraftiga utmattningssyndrom och blev sängliggande. Hösten var svår för alla. Oskar blev mycket påverkad både av beskedet och att mamma inte kunde stötta honom som förr.  Han gick korta dagar i skolan och var trött och nedstämd.

- Det var en mycket svår höst. Jag fick försöka hålla ihop allting, men jag blev också tröttare och tröttare. I december orkade inte jag heller jobba mer, säger pappa Martin.

Strax innan jul kom nästa slag. Tumören hade växt betydligt och måste opereras. Men operationen var förenad med stora risker – det var mycket trångt där tumören satt.

Oskars äldre bror, Anton, 16, var ett stort stöd. Han fanns vid Oskars sida under hela sjukhusvistelsen i samband med operationen vid trettonhelgen.

Operationen gick bra, men eftersom tumören sitter så illa och växt in i blodkärl kunde inte läkarna ens ta bort hälften. Inte heller cytostatika eller stålning innebar något hopp längre – Oskar hade prövat allt som fanns och fått full stråldos.

Istället stod nu hoppet till den tumörbiopsi som läkarna tog vid operationen.

- Läkarna sa att de ville satsa på att Oskar kunde ingå vid en forskningsstudie vid HOPE-enheten i Stockholm.

På HOPE-ITCC-enheten på Karolinska universitetssjukhuset, kan barn med svårbehandlad cancer kan få delta i internationella läkemedelsstudier och testa nya behandlingar.

- Det kändes som en unik möjlighet som kunde ge Oskar en chans, säger Maria.

Tumören krymper

Via HOPE-enheten skickades biopsin in till INFORM-registerstudien i Heidelberg, där provet helgenomsekvenserades. Det visade sig att Oskar har en mutation i en gen som heter BRAF, som även patologerna i Lund påvisade. För just den mutationen finns en studie av ett nytt läkemedel som tycks hämma signaleringen och tumörtillväxten.

- När jag fick höra om den här medicinen kände jag för första gången på länge en liten glimt av att det här kunde gå bra, och jag litar på läkarna, säger Oskar.

Hans föräldrar kände en större tveksamhet.

- Som förälder är det lite otäckt att ge en sådan här ny behandling till sitt barn, man vet inte vad man sagt ja till och man får inte veta någonting om hur det gått för andra, säger Martin.

Men det fanns inget verkligt alternativ, och familjen bestämde sig för att gå med i studien.

Nu gick allt fort, och Oskar började med medicinen i februari i år. Han får tabletter att ta exakt var tolfte timme, med två timmars fasta innan och en timme efter. Det är en stor skillnad mot hur de andra behandlingarna gått till, då Oskar fått tillbringa mycket tid på sjukhus med en del påtagliga biverkningar.

- Jag har hittills inga biverkningar alls. Under de andra behandlingarna har jag varit infektionskänslig, blek, tappat håret och varit mycket tröttare, säger Oskar.

I april, efter åtta veckors behandling, gjordes den första MR-undersökningen.  

- Det var ohyggligt nervöst. Det var sista chansen, vi visste att hjälper inte detta - då vet vi vad vi väntar på, säger Maria.

Så fick de beskedet. Tumören hade minskat.

- Jag trodde de skojade! I allra bästa fall hade vi trott att tumören skulle ha hämmats efter bara åtta veckors behandling, men vi hade inte kunnat drömma om att den skulle minska. Det var en fantastisk känsla, säger Maria.

Familjelivet har börjat återgå till det normala. Storebror Anton ska snart börja övningsköra och lillebror William är pirrig inför hösten då han ska börja ettan och få en egen bänk.

- Vardagen löper på och vi kan inte gå och oroa oss hela tiden, säger Martin.

- Jag mår bra, sammanfattar Oskar.

 Oskar är tillbaka i skolan med anpassat schema och ska börja åttan i höst. Han ser med försiktig tillförsikt på framtiden.

- Jag är så glad att det funkar, men det går ju inte att veta hur den här behandlingen påverkar mig framöver.