Barn med leukemi får arvsmassan kartlagd

Kan helgenomsekvensering, kartläggning av DNA, ersätta vanlig diagnostik vid akut leukemi? Det ska en ny studie ta reda på.

En ny samarbetsstudie ska utvärdera om helgenom- och RNA-sekvensering tillsammans kan ersätta dagens rutindiagnostik för patienter med akut leukemi i Sverige. Bakom studien står Genomic Medicine Sweden, GMS, och ett av världens ledande bioteknikföretag, amerikanska Illumina.

Studien kommer att inkludera cirka 450 patienter, vilket motsvarar antalet vuxna och barn som diagnosticeras med akut leukemi i Sverige varje år. Alla patienter som diagnosticeras med akut leukemi med dagens rutindiagnostik under tiden som studien pågår kommer att erbjudas att delta i studien, skriver GMS i ett pressmeddelande.

”Utöver den direkta nyttan för patienter för diagnos och uppföljning av sjukdom så kommer studien, som täcker in patienter från hela Sverige, att generera ovärderliga data som ger oss möjlighet att bättre förstå biologin och sjukdomsförloppet vid leukemier”, säger Richard Rosenquist Brandell. professor vid Karolinska Institutet och projektledare för GMS.

GMS, är ett nationellt initiativ för att införa bred gensekvensering i rutinsjukvården över hela landet. Detta ska göras via sju regionala center, så kallade Genomic Medicine Centers, som har upprättats i anslutning till alla svenska universitetssjukhus.

Barncancerfonden finansierar GMS särskilda satsning på barncancer, där ett första mål är att helgenomsekvensera 100 nyinsjuknade barn under den första fasen av projektet, främst barn med solida tumörer.

- Därför är vi väldigt glada över den här studien över leukemier som kommer att komplettera vår satsning och som kommer att innebära att ännu fler barn som drabbats av barncancer kommer att erbjudas helgenomsekvensering inom en snar framtid. Helgenomsekvensering är en grundläggande pusselbit för att vi ska kunna förstå hur barncancer uppstår, sätta en exakt diagnos och i framtiden kunna erbjuda en skräddarsydd behandling för varje barn, säger Kerstin Sollerbrant, senior forskningsexpert vid Barncancerfonden.

Kerstin Sollebrant, Chef Forskning