GMS Barncancer - för säkrare diagnos och individanpassad cancervård

När ett barn får en cancerdiagnos ska möjligheten till kartläggning av hela arvsmassan med metoden helgenomsekvensering erbjudas. Satsningen GMS Barncancer är en del av det större projektet Genomic Medicine Sweden, GMS, och drivs i nära samarbete med Barntumörbanken. Det övergripande målet är att lyfta svensk barncancervård genom avancerad precisionsmedicin som bygger på implementering av nya molekylärgenetiska metoder.

Projektet möjliggör att alla barn som idag insjuknar i cancer erbjuds att få sin cancer analyserad med hjälp av helgenomsekvensering som innebär att hela arvsmassan kartläggs i tumörceller och celler från andra vävnader eller blodet. Även några kompletterande molekylärgenetiska analysmetoder ingår som syftar till att förstå den enskilda tumören bättre. Teknikerna går snabbt framåt, samtidigt som de blir mer effektiva, och det som var omöjligt för bara några år sedan är idag fullt möjligt.

Biomarkörer ger vägledning

Genomiska och andra molekylärgenetiska tumöranalyser synliggör vad som skiljer cancerceller från kroppens friska celler. Tumörprofilen (bilden) visar på genetisk nivå hur cancern ser ut och kan på det sättet avslöja viktiga egenskaper och vilken undergrupp av cancer det är. Då går det också att förstå sjukdomsförloppet bättre. Informationen kompletterar den granskning som patologen gör av tumörvävnaden i mikroskop och kan också fånga upp intressanta biomarkörer/genetiska förändringar som kan ge vägledning om hur aggressiv cancern är eller hur den förväntas svara på en viss typ av behandling.

Bilden visar en circosplot där kromosomernas nummer ligger i den yttre cirkeln och DNA-avvikelser i den inre. Den röda bågen visar på en fusionsgen som hjälper till att säkerställa cancerdiagnosen hos ett barn med misstänkt leukemi.  

Helgenomsekvensering kartlägger tumör-DNA

Analyserna kan ge information om vilken sorts cancer barnet har drabbats av och bidrar framför allt till en säkrare och tydligare diagnos. När det går att förfina diagnosen mer i detalj innebär det också att rätt standardbehandling kan påbörjas så tidigt som det bara går. Eftersom behandlingen av de olika barncancerformerna ibland skiljer sig åt är det alltid viktigt att veta så mycket som möjligt om förutsättningarna för att ge rätt typ av behandling vid rätt tillfälle. Införandet av helgenomsekvensering via GMS Barncancer bidrar också till mer jämlik vård för alla barncancerdrabbade då samma tekniker och tillvägagångssätt används oavsett var man bor i Sverige.

Målinriktade läkemedel kan fungera som bromsmedicin

När provet från tumören analyseras dyker ofta flera typer av molekylärgenetiska förändringar upp. En del kan ge stöd för hur det drabbade barnet på bästa sätt ska få individanpassad cancervård enligt ordinarie protokoll. Andra förändringar kan utgöra möjliga mål för alternativa terapier om standardbehandlingen inte hjälper.

Via GMS Barncancer finns nu situationer där läkarna trott, baserat på då tillgänglig information, att alla behandlingsmöjligheter var uttömda men där helgenomsekvenseringen visat på nya möjliga måltavlor där målinriktade läkemedel i bästa fall skulle kunna stoppa cancersjukdomen eller åtminstone bromsa den tillfälligt.

Mer forskning krävs för att komma framåt

Hos vissa barn visar provet från tumören på okända eller oklara förändringar som varken kan ge ytterligare vägledning kring behandlingsval eller säga något om hur stor risken för återfall är. De väcker i stället nya viktiga frågor som måste besvaras med hjälp av pågående eller framtida forskning.

Det som är unikt med GMS Barncancer är att alla barn, inte bara några få utvalda, får möjlighet till kartläggning av sin och tumörens arvsmassa redan vid cancerdiagnos. Alla analysresultat ger då ett mycket bättre och populationsbaserat underlag för forskare som systematiskt vill leta efter nålen i höstacken. Samtidigt ska man vara medveten om att en del av de prover som tas emot inte kan analyseras, till exempel på grund av för låg tumörcellshalt.

Att kunna jämföra ett större antal prover med varandra är oerhört viktigt för att förstå vilka molekylärgenetiska förändringar som är bäst att koncentrera sig på när nya behandlingsstrategier ska utvecklas. Här har Sverige en fantastisk möjlighet att bidra till barncancerforskning av hög kvalitet både nationellt och internationellt. Alla unika tumörprover som samlas in idag kan tillsammans rädda liv i morgon.

Så här hanteras provet som ska analyseras:

  1. Efter en första utredning avgörs var provet för DNA-analys ska tas. Vid solida tumörer, exempelvis en misstänkt hjärntumör, tas provet från det sjuka området i hjärnan. För att kunna jämföra med friska celler behövs även ett blodprov. Vid blodsjukdomar som leukemier tas provet från benmärgen där cancercellerna alstras. För att få ett prov på friska celler görs en hudbiopsi. Alla nytagna prover som ska sekvenseras hanteras som färskt material, det vill säga de läggs inte i fixeringsmedel.

  2. En del av provet som misstänks innehålla cancerceller skickas till en patolog som genom mikroskopi avgör om det verkligen rör sig om cancer. Patologen bedömer också om provet innehåller tillräckligt mycket cancerceller, vilket krävs för att sekvenseringen ska fungera.

  3. En annan del av provet förbereds för sekvenseringen som sker inom det kliniska flödet av patientprover. I analysen jämförs tumörvävnaden, eller det sjuka benmärgsprovet, mot ett normalprov för att se vilka genetiska avvikelser som finns i tumörcellerna.

  4. Svaret från analysen innehåller information om genetiska avvikelser som är till hjälp för att fastställa en så detaljerad diagnos som möjligt. Ibland påverkar svaret även val av behandling. Svar som gäller eventuella ärftliga faktorer följs upp vid behov.

  5. En del av provet lagras i Barntumörbanken där också alla sekvenseringsdata sparas digitalt för framtida barncancerforskning som genomgått noggrann etikprövning.

 

Frågor

Om du har frågor eller vill veta mer vänligen kontakta Kerstin Sollerbrant.