Världsunikt projekt har livsavgörande roll

När David Gisselsson Nord började sitt arbete som patolog inom barncancer 2008 studerade han mest celler i mikroskop. Cellernas form talade om vilken typ av cancer det var, vilket styrde behandlingen; val av cytostatika, sedan operation, och kanske strålning. I dag, femton år senare, är granskningen i mikroskop bara en del av jobbet. Genom att titta på cancercellernas DNA och kartlägga alla gener kan diagnosen ringas in mycket mer exakt.

– Vi vet mycket mer om cancermutationer nu, men vi har också kommit till en punkt där vi rent tekniskt kan ta fram informationen för varje patient på ett sätt som passar in i sjukvården. Och för att kunna få bästa nytta av dagens nya behandlingar måste vi vara mycket noga med vilken cancertyp det rör sig om. För allt fler patienter spelar det här en livsavgörande roll, säger David Gisselsson Nord.

I dag är David Gisselsson Nord professor i molekylär patologi vid Lunds universitet och överläkare vid Klinisk patologi i Region Skåne. Han är koordinator för GMS Barncancer, finansierat till stor del av Barncancerfonden men även genom en direkt satsning från regeringen. Genom projektet, som är del av det nationella initiativet Genomic Medicine Sweden, erbjuds alla cancersjuka barn i Sverige en helgenomsekvensering, en genetisk kartläggning av cancercellerna.

Sammanställa information

I grunden är det ett kliniskt projekt, ett sätt för läkarna att få information som hjälper dem att välja bästa behandling för varje barn. I dag finns mycket kunskap om hur en cancerform skiljer sig genetiskt från en annan och hur stor återfallsrisken är, vilket styr hur intensiv behandling som ges. Patologernas roll i projektet är att sammanställa den information som gensekevenseringarna ger, och sen filtrera den så att barncancerläkarna får relevant fakta.

– I enstaka fall kan vi också koppla mutationer hos barnet till målstyrda behandlingar, det som kallas precisionsmedicin, säger David Gisselsson Nord.

Världsunikt projekt

GMS Barncancer är världsunikt. Ingen annanstans erbjuds alla cancersjuka barn i ett helt land helgenomsekvensering. Kartläggningar av cancergenom görs i flera länder, men då bara för de svårast sjuka barnen.

– Med tiden blir sekvensering säkert obligatoriskt för att ställa diagnos. Så GMS Barncancer är en investering för framtiden, säger David Gisselsson Nord

Provtagningen viktig

Vävnadsprovet som behövs för gensekvenseringen är litet, men det är ändå en avancerad uppgift att få rätt material i rätt mängd. David Gisselsson Nord tillbringade mycket tid i operationssalar inför starten av GMS Barncancer för att diskutera med kirurgerna hur man på bästa sätt kunde ta provet.

– När man väl sövt barnet blir allt så oerhört viktigt – det är då allt ska hända, det är den chansen man har att skaffa sin information. För mig är det här också det enda tillfället då jag träffar patienterna, när de sover. Ibland vinkar jag lite till föräldrarna.

När provet är taget görs analyserna i Lund, Stockholm eller Göteborg, och för leukemier även i Uppsala.

– Det tar två till tre veckor att få patientens genprofil från labbet. Det kan låta som lång tid, men förr om jag hade ett komplicerat prov kunde det hända att jag visade det för tio personer i Lund, ett par i Stockholm, någon i USA... Det tog ju månader. Så vi får inte bara en säkrare diagnos nu, utan faktiskt också en snabbare. Och risken för felbehandling minskar.

En bas för precisionsmedicin

I framtiden ser han potential för att utveckla GMS Barncancer på flera fronter. Framför allt handlar det om precisionsmedicin; läkemedel och behandlingar som tas fram för att slå mot exempelvis felaktiga proteiner som blir resultatet av mutationer i cancercellerna, eller för att modifiera kroppens immunförsvar så att det med exakthet bekämpar cancern.

David Gisselsson Nord ser också GMS Barncancer som en möjlighet att locka internationella läkemedelsstudier till Sverige.

– Här finns en möjlig ingång för läkemedelsföretagen som de inte har annars. Vi kommer att få en datarikedom som verkligen gör oss attraktiva som prövningsland, och det kan betyda fler läkemedelsstudier som inkluderar barn.