Genetisk kartläggning för bättre diagnostik

Projektet GMS Barncancer är världsunikt, inget annat land än Sverige erbjuder alla cancersjuka barn en genetisk kartläggning. I flera länder görs den typen av analys endast vid återfall, men om cancercellerna analyseras redan från start ökar chanserna för till en effektiv och mer skonsam behandling, samtidigt som analyserna kan användas för forskning om nya, mer målinriktade, läkemedel.

Minskad risk för biverkningar

Gustaf Ljungman, överläkare i barnonkologi vid Akademiska Barnsjukhuset i Uppsala och professor i pediatrik vid Uppsala universitet, var en av initiativtagarna till GMS Barncancer. Han ser redan hur sekvenseringarna gör diagnostiken mer exakt.

– Framför allt vid hjärntumör får man högre precision i diagnosen. Då kan vi gruppera patienterna så att de får bättre behandlingseffekt och mindre biverkningar, säger Gustaf Ljungman.

Han konstaterar att de flesta barn i dag överlever sin cancer, och att just den positiva utvecklingen har gjort det extremt viktigt att få bukt med svåra komplikationer och sena biverkningar som drabbar en stor andel av de som behandlats. Det kan handla om kognitiv påverkan, hjärt-kärlsjukdomar, hormonrubbningar och cancerrisk senare i livet.

Samtycket viktigt

När ett barn i Sverige får en cancerdiagnos har barnets familj rätt att tacka ja eller nej till en helgenomsekvensering, och till om vävnadsproverna och den genetiska informationen ska göras tillgängliga även för forskning. Processen där familjen informeras och ger sitt samtycke är en viktig del av arbetet, men också en utmaning. Gustaf Ljungman var en av de ansvariga för utformningen av informationsmaterialet och konstaterar att läkaren måste närma sig familjen med frågorna mitt i en svår tid.

– Det är kaosartat för föräldrarna, allt är upp och ner, hur ska man få ihop tillvaron, kanske med andra barn där hemma?

I slutänden tackar nästan alla ja. Men vissa nöjer sig med den muntliga information de får från sin läkare, en förenklad version av det skrivna. Då är det extra viktigt att poängtera att familjen alltid har rätt att dra tillbaka sitt samtycke senare om de vill, påpekar Gustaf Ljungman. Men han har inte varit med om att det har hänt.

– Gentemot familjen måste vi också vara tydliga med att det inte är säkert att barnets prov innehåller tillräckligt med tumörceller för en analys. Det är dessutom inte är säkert att detta kommer just deras barn till godo – men om inte, så är det andra som får nytta av den ökade kunskapen. Det är väldigt viktigt att föräldrarna inte får falska eller orealistiska förhoppningar, säger Gustaf Ljungman.

En bas för precisionsmedicin

I framtiden finns en stor potential att utveckla GMS Barncancer på flera fronter. Framför allt handlar det om precisionsmedicin; läkemedel och behandlingar som tas fram för att slå mot exempelvis felaktiga proteiner som blir resultatet av mutationer i cancercellerna, eller för att modifiera kroppens immunförsvar så att det med exakthet bekämpar cancern.

Precisionsmedicin utvecklas i dag främst för vuxna, eftersom gruppen barn med cancer är så liten och varje enskild diagnosgrupp ännu mindre. De 300–350 barn om året som får cancer i Sverige har omkring 70 olika diagnoser.

Men genom att studera barnens mutationer och cellförändringar kan forskare hitta likheter mellan barncancer och vuxnas sjukdomar som gör det möjligt att införa precisionsbehandlingarna även på barnens område.

– Att sekvenseringen leder direkt till en målstyrd precisionsbehandling är mer ovanligt, men det förekommer. Framöver blir det nog vanligare, vilket jag tror och hoppas eftersom även det minskar risken för allvarliga biverkningar, säger Gustaf Ljungman.

Sammanhållningen viktig

Genom GMS Barncancer har kunskapsutbytet och samverkan mellan de olika yrkesgrupper som arbetar kring barn med cancer blivit ännu tätare i Sverige.

– Inom barnonkologin har vi en lång tradition av tätt samarbete. Ändå har det varit fantastiskt att se hur vi i det här projektet kommit närmare patologerna och de kliniska genetikerna i arbetet kring själva diagnosen, säger Gustaf Ljungman.