Internationellt samarbete ska ge rätt behandling vid rhabdomyosarkom

Rhabdomyosarkom är en ovanlig barncancer som drabbar 6–10 barn varje år i Sverige. Det lilla antalet patienter gör internationellt samarbete avgörande för att forskarna ska kunna genomföra tillräckligt stora studier och få svar på viktiga frågor om behandling. Studien FaR-RMS ambition är att samla patienter från hela Europa och även andra delar av världen, t ex Australien och Nya Zeeland, för att snabbare få fram kunskap om hur behandlingen bäst kan utformas utifrån tumörens biologiska egenskaper.

Rhabdomyosarkom är en form av barncancer som uppstår i kroppens mjukdelar. Det är den vanligaste typen av mjukdelssarkom hos barn, men trots det är det så få barn som drabbas att det är svårt att bedriva stora kliniska studier i ett enskilt land.

– När en diagnos är så här ovanlig måste vi samarbeta över landsgränserna. Annars tar det helt enkelt för lång tid att få tillräckligt många patienter för att kunna besvara viktiga frågor, säger Gustaf Ljungman, barnonkolog och professor vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och huvudansvarig för den svenska delen av studien FaR-RMS.

Molekylär diagnostik blir precis diagnostik

Möjligheterna till bot är goda för många barn med lokaliserad sjukdom, men för patienter med spridd eller återkommen cancer är prognosen fortfarande betydligt sämre. Just därför behövs fortsatt forskning för att förbättra behandlingen.

Behandlingen av rhabdomyosarkom bygger i dag på en kombination av cytostatika, kirurgi och strålbehandling. Men tumörerna kan vara biologiskt olika och svara olika på behandlingen.

Under de senaste åren har forskarna fått allt större förståelse för de genetiska förändringar som driver sjukdomen inte minst tack vare den precisionsdiagnostik som genetisk analys bidrar till. Tidigare klassificerades tumörerna främst utifrån hur de såg ut i mikroskop. Men tack vare nya genetiska analyser vet man nu att tumörernas genetiska egenskaper kan ge viktig information om sjukdomens risk och prognos.

– Den molekylärgenetiska kunskapen hjälper oss att ställa en mer precis diagnos och bättre bedöma vilken riskgrupp en patient tillhör. På sikt hoppas vi också kunna hitta behandlingar som riktar sig mot de förändringar vi hittar i tumören, säger Gustaf Ljungman.

Forskningen om målstyrda behandlingar befinner sig fortfarande i ett tidigt skede. Det som händer nu är framför allt att forskarna får en allt bättre förståelse för vad som driver olika tumörer och vilka patienter som löper högre risk. Den kunskapen kan på sikt bana väg för nya och mer träffsäkra behandlingar.

En växande studie

Det är mot den här bakgrunden som den internationella studien FaR-RMS genomförs. Studien omfattar barn och vuxna med både nydiagnostiserad och återkommen rhabdomyosarkom.

För många ovanliga barncancerdiagnoser är internationellt samarbete inte ett komplement till forskningen utan en förutsättning för att forskning ska vara möjlig. Gemensamma studier och samordnade behandlingsprotokoll hjälper forskarna att besvara frågor som inget enskilt land har tillräckligt många patienter för att studera på egen hand.

FaR-RMS är ett exempel på detta. Studien samlar patienter från ett stort antal länder i Europa och även från andra delar av världen. Genom att föra samman patienter i ett gemensamt forskningsprogram kan forskarna snabbare undersöka vilka behandlingar som fungerar bäst för olika grupper av patienter.

Flera frågor ska undersökas

– Vi ska bland annat undersöka om tillägg av en viss cytostatika kan förbättra behandlingen för patienter med hög eller mycket hög risk. Vi ska också studera hur lång underhållsbehandlingen bör vara och om förändrade stråldoser kan minska risken för återfall, berättar Gustaf Ljungman.

Andra frågeställningar handlar om hur metastaser bäst ska behandlas och om avancerad bilddiagnostik, som PET och diffusionsviktad magnetkamera, kan ge bättre information om hur tumören svarar på behandlingen.

– Målet är både att hitta bättre behandlingar och att bli bättre på att avgöra vilken behandling som är rätt för varje patient. Vi vill både öka överlevnaden och bidra till bättre livskvalitet under och efter behandlingen.