Hon kartlägger medfödda förändringar

Läkaren och forskaren Ann Nordgren vill förstå varför barn drabbas av en cancersjukdom. Nu leder hon en stor studie om medfödda genetiska orsaker till barncancer. Målet är anpassad behandling, ökad överlevnad och bättre livskvalitet.

Ann Nordgren visste redan som liten flicka vilken väg hon ville ta i livet. Varje år gick hon i ett luciatåg på barnsjukhuset i Göteborg där hennes mamma arbetade. På avdelningarna såg hon svårt sjuka barn och ville bara en sak – att göra dem friska.

–  Det var så stort för mig att vara där och då bestämde jag mig för att bli läkare. Det är ett fantastiskt arbete, man får träffa så många människor, lär sig mycket och får bidra lite. Jag tycker om det jättemycket, säger Ann Nordgren.

I dag arbetar Ann Nordgren som överläkare på Karolinska universitetssjukhuset där hon utreder barn med olika genetiska syndrom. En kort promenadväg därifrån ligger Karolinska institutet där hon sedan mitten av 1990-talet har ägnat sig åt forskning om både sällsynta diagnoser och barncancer.

Genetiska mekanismer

Nu leder hon sitt största forskningsprojekt någonsin, nämligen en studie som ska ge svar på vilka genetiska mekanismer som kan ligga bakom barncancer. Engagemanget för det som kallas genetisk predisposition, alltså en medfödd ökad risk att få cancer, bottnar i att hon upptäckte att hennes unga patienter med sällsynta diagnoser i vissa fall drabbades av cancersjukdomar. Samtidigt visade hennes forskning om leukemier att samma mutationer i cancercellerna även kunde finnas medfött.

– Så mitt intresse för barncancerpredisposition kom sig av att jag såg detta samband.

Studien som fått namnet ChiCaP, Childhood Cancer Predisposition, ingår i det stora GMS-projektet där alla barn som får en cancerdiagnos ska erbjudas helgenomsekvensering, det vill säga kartläggning av hela arvsmassan.

Medan en del av projektet riktar in sig på tumörcellernas DNA tittar Ann Nordgren även på medfödda genetiska förändringar som kan vara inblandade i sjukdomens uppkomst.
– Målet är att vi ska försöka hitta medfödda förändringar så tidigt som möjligt eftersom en sådan kan påverka vilken behandling barnet ska få, till exempel erbjuda precisionsmedicin när det finns. Det är också viktigt för att kunna anpassa exempelvis strålning och cytostatikabehandling för att undvika komplikationer som kan uppstå vid vissa medfödda tillstånd. Så det handlar både om att rädda fler liv men också om att barnen ska få bättre livskvalitet.

Medfödda mutationer

Forskarna bedömer att medfödda mutationer kan ligga bakom 10-15 procent av alla barncancerfall. Den ökade förståelsen av genetiska orsaker förbättrar inte bara diagnostiken.
– Det kan också bidra till att vi kan erbjuda kontrollprogram och vägledning till familjen kring vad man bör vara uppmärksam på. Vi kan också börja svara på frågan varför vissa barn får cancer.

För Ann Nordgren innebär studien att dagarna nu fylls av planering, koordinering och en lång rad möten. Den genetiska kartläggningen kommer exempelvis kräva nya rutiner för provtagning, men också nya arbetssätt för barnonkologer och andra yrkesgrupper. Mycket tid har också gått åt till den juridiska processen för att kunna dela patientdata inom GMS-projektet.

– Men det kommer att bli möjligt att dela data inom Sverige, och detta är helt nödvändigt. Det är också jätteviktigt att de här processerna gås igenom så att det hanteras på ett bra och säkert sätt.

Förhoppningen är att gentesterna ska bli klinisk rutin inom några år. För att ro ett så stort projekt i hamn krävs personliga egenskaper som förmåga till överblick, mod att komma med förslag men också en stor dos lyhördhet, tror Ann Nordgren.

– Jag tror också att man måste ha en stark övertygelse att det vi gör är av godo, att det ska bli bättre för barnen. För mig har det varit helt fantastiskt att få vara med i detta stora samarbete och det är tack vare Barncancerfonden som det blivit möjligt. Diagnostiken inom barnonkologin kommer ta ett stort kliv framåt.