Patientspecifik analys av cirkulerande tumör-DNA som guide för behandlingsbeslut inom barncancer
Patientspecifik analys av cirkulerande tumör-DNA som guide för behandlingsbeslut inom barncancer
Behandlingen av barncancer har förbättrats påtagligt och långtidsöverlevnaden i Sverige är nu ca 85%. Att barn inte klarar sig kan bero antingen på otillräcklig behandlingseffekt, eller på biverkningar av den tuffa behandlingen. För att ännu fler barn ska överleva med god livskvalitet är det viktigt att uppnå rätt mängd behandling efter behov till varje patient.
Patienter med cancer har i sitt blod små mängder cirkulerande tumör-DNA (ctDNA), som härstammar från döende tumörceller. Målet med detta projekt är att testa om mängden ctDNA i blodet är en bra markör för hur mycket cancerceller som finns i kroppen, och därför kan användas för att följa effekten av, och vägleda, behandlingen hos barn med cancer.
Vi har inkluderat 275 barn med olika sorters cancer. Hittills har vi samlat in cirka 2000 blodprover och 200 urinprover från olika tidpunkter innan, under och efter deras behandling. Vi har utvecklat en unik metod för att mäta ctDNA, som innebär att vi designar en egen skräddarsydd analys baserad på de mutationer som ligger bakom sjukdomen hos varje enskild patient. Våra resultat är lovande; vi kan påvisa ctDNA vid diagnos hos varje patient, och nivåerna följer behandlingsresultaten till hög grad. Botade patienter har inget kvarvarande ctDNA efter behandlingen, medan mängden ctDNA ökar i samband med återfall av sjukdomen.
Detta projekt kan komma barn med cancer till nytta på flera sätt. Om metoden visar sig ge information om barnets prognos kan den i framtiden användas för att bedöma risk för återfall, och därmed vägleda hur tung behandling barnet ska få. Det kan hjälpa oss att undvika dödsfall på grund av otillräcklig behandling, och minska antalet biverkningar till följd av överbehandling. Skräddarsydd ctDNA-analys kan även komma att ersätta mer invasiva och potentiellt skadliga metoder som används idag, såsom upprepade röntgenundersökningar vid tumörsjukdomar och benmärgsprovtagningar vid leukemi.