Genetiska analyser av ögonvätska hos patienter med retinoblastom

Genetiska analyser av ögonvätska hos patienter med retinoblastom

Retinoblastom är en aggressiv cancer i ögats näthinna som uppstår hos barn, oftast innan 2 års ålder. Tumören uppstår vanligtvis efter en mutation i retinoblastomgenen och den kan finnas i en ärftlig och en icke ärftlig form. Om man har den ärftliga formen kan man få flera tumörer och i båda ögonen, medan om man har den icke-ärfliga formen så får man en tumör i ett öga. Även om man inte upptäcker någon mutation i blodet hos barnet kan man inte med säkerhet utesluta den ärftliga varianten, då det kan vara så att endast en del av kroppens celler är påverkade. Man måste därför fortsätta undersöka barnet regelbundet för att tidigt upptäcka eventuella nya tumörer. Om ögat har opererats bort kan man analysera tumörvävnad och försöka hitta mutationen där. Hittar man den kan man sedan ta blodprov på patientens kommande barn och därigenom utesluta risk för retinoblastom. Syskon kan också uteslutas från risk, annars måste syskonen undersökas sövda de med, minst 13 gånger under de första 4 levnadsåren. Det går endast att undersöka tumörvävnad om ögat tagits bort. Man kan inte ta prov från tumörerna, för då kan man sprida tumörceller utanför ögat. Hos de barn där ögat inte har tagits bort har vi alltså tidigare inte kunnat utesluta risk om blodprovet inte visat något. På senare tid har man dock kunnat identifiera mutationer i DNA i ögonvätskeprov som tagits från ögats främre del. Detta har gett en revoultionerande möjlighet att hitta mutation även hos de patienter med negativt blodprov, men som har ögat kvar. Man kan också identifiera genetiska avvikelser som är associerade till sämre behandlingsresultat eller ökad risk för metastasrelaterad död. Vi vill i vårt projekt ta ögonvätskeprover från alla nydiagnostiserade patienter med retinoblastom mellan maj 2023 och december 2026 och analysera dem med DNA-teknik. Vi vill jämföra resultaten med de utredningar som redan görs idag på blod och tumör, samt jämföra med behandlingsresultat och risk för dottertumörer och död.