Svensk studie pekar på behovet av precisionsmedicin inom barnonkologin
Förhoppningarna om hur precisionsmedicin ska kunna komma att revolutionera framtidens vård i allmänhet och cancervård i synnerhet är höga. Inom barnonkologin finns förutsättningarna för ett införande redan nu. En ny svensk studie visar nu på nyttan av helgenomsekvensering av alla cancerdrabbade barn.
Det är 39 svenska forskare som står som undertecknare av artikel ”Diagnostic Yield From a Nationwide Implementation of Precision Medicine for all Children With Cancer” som presenteras i senaste numret av JCO Precision Oncology. Samtliga författare är också aktiva i projektet Genomic Sweden Barncancer (GMS Barncancer) där David Gisselsson Nord professor i professor i molekylär patologi och överläkare vid Lunds universitetssjukhus projektleder arbetet.
Alla som drabbats
Det finns sedan tidigare flera internationella studier som visar att helgenomsekvensering givit viktig information för behandling av barn som återinsjuknat i cancer eller som diagnosticerats med utvalda högrisk-diagnoser. Den svenska studien är unik då den visar att helgenomsekvensering också bidrar med klinisk nytta till majoriteten av alla barn som drabbats av solida tumörer, inte bara de med högre riskprofil.
David Gisselsson Nord, som lett arbete inom GMS Barncancer sedan starten 2019, menar att studien visar att den svenska strategin, där alla barn helgenomsekvenserats, har ett tydligt värde.
– Det är inte unikt att helgenomsekvensera barn med cancer. Det som är unikt är att vi i Sverige erbjudit alla drabbade barn analysen, inte bara de som drabbas av återfall eller har en diagnos som indikerar att de kan ha nytta av helgenomsekvensering. Analysen visar också att i över hälften av fallen så fick vi information som var till nytta för behandlingen,
Inte bara mer exakt diagnos
I de fall man fick ny information handlade det framför allt om en mer precis diagnos, men också information som kan prognosticera hur barnet kommer att svara på behandlingen.
– Vi är redan idag duktiga på att sätta rätt diagnos, menar David Gisselsson Nord. Bland de över 100 barn- som som vi analyserat så var det bara ett som fick en helt ny diagnos. Viktigt var att vi fann potentiella behandlingsmål i 26 procent av fallen.
Det vanligaste fyndet var ALK-mutationer hos barn diagnosticerade med neuroblastom men tack vare helgenomsekvenseringen hittades också mutationer hos barn drabbade av till exempel hjärntumörer som skulle kunna behandlas med målstyrd behandling.
Idag överlever 85 procent av barnen sin barncancer men cirka 25 procent av dessa riskerar relaps (återfall). Helgenomsekvenseringen leder inte i nuläget till att man behandlar direkt med målstyrda läkemedel utan de ges först när barnen inte reagerar på den ordinarie behandlingen enligt det protokoll som gäller för just den cancern.
– Det som är den stora behållningen i dagsläget är att vi snabbt kan hitta en alternativ behandling om barnet inte svarar på standardbehandlingen. Och är det ett recidiv, ett återfall, så är ju risken för resistens mot standardbehandlingen högre redan från början.
Unik bredd i svenska studien
Tack vare de nya molekylära metoderna har kunskapen utvecklats snabbt och gensekvensering kan bidra till både bättre diagnostik, prognos och uppföljning. Det unika med GMS Barncancer, är att den svenska studien omfattar en hel population, vilket bidrar till att forskningen utvecklas.
– Förutom att hälso- och sjukvården fått bättre beslutsunderlag så får också forskningen tillgång till mer information som vi sedan kan koppla ihop med andra datakällor, till exempel kvalitetsregister, för att hitta nya samband och möjliga behandlingsvägar.
Insamlade data lagras i den svenska Barntumörbanken och är tillgänglig för barnonkologisk forskning. Barntumörbanken innehåller inte bara data från den aktuella studien utan också tidigare insamlat historiskt material har sekvenserats vilket innebär att över 1000 tumörer finns tillgängliga för forskning.
Målstyrda läkemedel saknas
Att det bara var fyra barn i den aktuella studien som fick behandling utifrån de molekylära fynden beror till stor del på avsaknaden av målstyrda läkemedel godkända för barn. Något som David Gisselsson Nord menar kommer att förändras framöver.
– Dagens behandlingsprotokoll består ofta av en blandning av cytostatika och radioterapi, behandlingar som har bra effekt på cancertumörer men som tyvärr också kan skada friska celler och orsakar sena komplikationer och biverkningar. Att sju av tio barn drabbas av sena komplikationer är en stark indikation för att vi måste börja använda målinriktade läkemedel, där det finns, redan i första linjens behandling och protokoll.
Leukemier analyseras också
Solida tumörer står för två tredjedelar av all barncancer. Den övriga tredjedelen står leukemierna för. Leukemier och blod analyseras också även om de inte ingått i denna studie och materialet finns tillgängligt för forskning via den Nordiska Leukemibanken som administreras från Uppsala.
– Sedan den här studien gjordes är vi uppe i över 300 analyserade barn med solida tumörer och att vi har inkluderat leukemier innebär att vi kan göra ännu bättre hälsoekonomiska analyser och se vilka diagnosgrupper som idag har störst nytta av att helgenomsekvensering blir en del av den kliniska rutinen, avslutar David Gisselsson Nord.
Läs den fullständiga artikeln här: Diagnostic Yield From a Nationwide Implementation of Precision Medicine for all Children With Cancer | JCO Precision Oncology (ascopubs.org)
JCO Precision Oncology (JCO PO) är en peer-review online-tidskrift som publicerar forskning, rapporter, åsikter och recensioner som främjar vetenskap och praktik inom precisionsonkologi, nya behandlingsframsteg baserat på tumörmolekylär profilering.