Genetiskt projekt gör det lättare att hitta orsak till barncancer

I det senaste numret av vetenskapstidningen Science var alla 11 artiklar skrivna av forskare från Zoonomia, ett internationellt konsortium som kartlägger däggdjurs arvsmassor. En kartläggning som ger information om hur däggdjurs, däribland människans, arvsmassor fungerar och utvecklas, vilket i sin tur kan ge information om när det inte fungerar – när sjukdom uppstår.

Genom att i detalj kartlägga arvsmassorna från 240 däggdjur och sedan systematiskt jämföra dem har forskarna fått fram vilka regioner i arvsmassan som är reglerande element, viktiga för korrekt funktion av arvsmassan. Kartläggningens resultat kan sedan hjälpa forskarna att förstå hur sjukdomar uppstår genom att man kopplar de evolutionärt konserverade positionerna i arvsmassan till kända sjukdomstillstånd. Det kan göras för alla arter och för sjukdomar hos människa.

Elakartad hjärntumör en av sjukdomarna som studerats

Karin Forsberg-Nilsson, professor i stamcellsforskning vid Uppsala universitet, som bland annat har stöd från Barncancerfonden, deltar i projektet och har använt kunskapen om evolutionärt konserverade positioner i arvsmassan för att studera mutationer i medulloblastom. Medulloblastom är den vanligaste typen av elakartad hjärntumör hos barn som oftast uppstår i lillhjärnan. Prognosen för överlevnad har blivit bättre under senare år men varierar beroende på typ av medulloblastom och var tumören sitter. De barn som överlever drabbas också ofta av livslånga biverkningar orsakade av den aggressiva behandlingen och behovet av nya behandlingar och diagnosverktyg är stort.

Vad är det ni har gjort?

– Vi har forskat fram ett sätt att hitta viktiga mutationer i reglerande element i cancergenomet bland alla de tusentals mutationer som inte har betydelse för sjukdomen. Jag skulle vilja säga att vi nu har en metod för att hitta nålen i höstacken. Vi kan nu söka ut de cancermutationer som sker i evolutionärt konserverade delar av arvsmassan och fokusera på dem. Eftersom en position i arvsmassan som varit oförändrad i miljontals år kan antas vara viktig för geners funktion, tror vi att mutationer på just de ställena har betydelse för cancerns utveckling.

Vad gör ni just nu?

– Nu har vi har tagit resultatet från datorerna in till laboratoriet. Vi odlar medulloblastomceller från patienter och sedan testar vi att behandla cellerna på olika sätt för att se om mutationen stärker deras tillväxt eller gör dem resistenta mot behandling.

Hur kan resultatet användas?

– Vi hoppas förstås att resultatet ska kunna användas för att utveckla ny diagnostisk och få fram nya behandlingar, något som det finns ett stort behov av för barncancer, avslutar Karin Forsberg-Nilsson.

Läs hela pressmeddelandet från Uppsala universitet: 

Arvsmassa från 240 däggdjur förklarar sjukdomsrisker hos människor - Uppsala universitet (uu.se)

Vetenskapliga artiklar:

Samtliga artiklar har publicerats i Science, Science Zonoomia.