Beslut om precisionsdiagnostik banar väg för precisionsmedicin inom barnonkologin

I slutet av mars kom beskedet att region Stockholm nu inför genetisk analys av tumörvävnad och normalvävnad samt analys av eventuell ärftlig risk för barncancer som klinisk rutin för alla barn som diagnosticeras på Karolinska Universitetssjukhuset. Ett viktigt beslut för cancerdrabbade barn men också för arbetet med att utveckla cancervården i regionen.

Pernilla Grillner, tillförordnad verksamhetschef för barnonkologi på Astrid Lindgrens Barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset, har varit med i projektet sedan starten 2021 och ser hur införandet av precisionsdiagnostik skapar nya möjligheter till både utveckling av vård och forskning.

– För mig som barnonkolog så är det givetvis viktigt att vi inför en metod och ett arbetssätt som öppnar upp för mer individanpassade behandlingar för alla cancerdrabbade barn, något som vi hoppas kommer att minska sena komplikationerna orsakade av över- eller underbehandling. Precisionsdiagnostik ger också ökade möjligheter att erbjuda fler riktade behandlingar som på sikt kan öka överlevnaden för de allvarligaste diagnoserna. Precisionsmedicinsk diagnostik och behandling blir allt viktigare inom all cancervård och vi kommer att behöva öka samarbetet mellan forskning och klinik men också mellan barn- och vuxenonkologi. Jag ser framför mig att det här sättet att arbeta kommer sprida sig gradvis i hela cancervården och att erfarenheterna från barnonkologin kommer att vara till nytta för alla cancerdrabbade.

Moderniserar sjukvården

Region Stockholm lanserade sin Life Science-strategi 2021 vilken bland annat lyfte fram implementering av precisionsmedicin som ett av fem strategiska utvecklingsområden och en kompletterande handlingsplan för precisionsmedicin beslutades 2023. 

Region Stockholms hälso- och sjukvårdsregionråd, Talla Alkurdi, tycker att det är viktigt att alla cancerdrabbade barn i Sverige erbjuds samma möjligheter till precisionsdiagnostik, oavsett var de bor men ser också att andra patientgrupper kommer att ha nytta av den kunskap som barnonkologin nu bygger upp.  

– Mer precisionsmedicin i barncancervården gör att fler barn kommer kunna få individanpassade behandlingar. Det är ett viktigt steg i att modernisera vården och se till att fler och större patientgrupper kommer kunna ta del av detta framöver.

Sverige är unikt

Britt-Marie Frost är forskningschef på Barncancerfonden som finansierat projektet från start och hon kan konstatera att historia skrivs nu i och med att regionerna inför helgenomsekvensering som rutindiagnostik. 

– Sverige är idag det enda land i världen som erbjuder alla barn helgenomsekvensering. I andra länder används metoden också men bara vid svårare diagnosticering och vid återfall. Det betyder att förutom att vi kan få mer precisa diagnoser vilket är en förutsättning för precisionsmedicin så har vi också unika data som kan användas i forskningen för att få fram nya läkemedel. Tack vare genetiska analyser kan vi också hitta medfödda mutationer som innebär högre risk för att drabbas av barncancer och då sätta upp kontrollprogram eller anpassa behandlingsprotokoll. Kan vi upptäcka och behandla cancern tidigare så hoppas vi att det också kan bidra både öka överlevnad och färre sena komplikationer orsakade av intensiv behandling.