Molekylära och epidemiologiska studier av prognostiska och etiologiska faktorer vid barncancer
Molekylära och epidemiologiska studier av prognostiska och etiologiska faktorer vid barncancer
Syftet med min forskning är att minska dödlighet, sjukdomsbörda och allvarliga seneffekter hos barn med cancer genom ökad förståelse för medfödda genetiska förändringar. Målet är att identifiera genetiska förändringar som predisponerar för barncancer och att förbättra vården genom precisionsdiagnostik, prevention, riktade behandlingar och genetisk vägledning. Resultatet av min forskning har lett fram till en helt ändrad klinisk rutin där alla barn med cancer sedan 2024 undersöks med helgenomsekvensering för att identifiera medfödda genetiska förändringar. Vi vill ta reda på hur vanligt det är med medfödd barncancerpredisposition och vi utvärderar nu om långläsande (long-read) helgenomsekvensering bör ersätta eller komplettera nuvarande diagnostiska metoder samt om fler gener bör inkluderas i kliniska analyser för att kunna diagnosticera fler barn. Forskningen syftar även till att öka förståelsen för de biologiska mekanismer som ligger bakom canceruppkomst och till att bidra till utveckling av nya behandlingsstrategier och vacciner. Vi använder avancerad genteknik för att studera både normala celler och cancerceller. Vi genomför även registerstudier med traditionella statistiska metoder och med hjälp av artificiell intelligens (AI). Jag har etablerat ett unikt dataset där genetiska förändringar kopplats till registerdata från 16.1M individer i Sveriges nu levande och historiska befolkning, vilket möjliggör storskaliga analyser av samband mellan genetik, sjukdomsförlopp och utfall. Vi undersöker hur olika medfödda genetiska förändringar påverkar cancerrisk.
En studie fokuserar på kliniska, genetiska och registerbaserade studier av medfödd konstitutionell mismatch repair-defekt (CMMRD), med särskilt fokus på cancerrisk, genetiska varianter och associerade kärlmissbildningar. Vi studerar även risken för barncancer hos första- och andragradssläktingar till individer med Lynch syndrom och heterozygota patogena varianter i MMR-associerade gener.