Medfödda genetiska förändringar bakom barncancer

Medfödda genetiska förändringar bakom barncancer

Cancer är en genetisk sjukdom som orsakas av förändringar i gener som styr hur våra celler fungerar, särskilt hur de växer och delar sig. Ibland kan vissa individer födas med medfödda förändringar i DNA som ger benägenhet att utveckla cancer. Det har uppskattats att ungefär 10% av alla barncancer kan förklaras av en medfödd genetisk defekt. Familjer med barn som drabbats av cancer är alltid angelägna om att veta orsakerna till deras barns sjukdom och risken för andra i familjen att drabbas i samma sjukdom. Samma fråga uppstör ofta i familjer med sällsynta syndrom. Projektet som beskrivs i denna ansöka syftar till att ge bättre svar på dessa frågor. Vårt mål är att etablera rollen av nedärvda genetiska defekter i utveckling av barncancer och att förstå risker och mekanismer för cancer hos patienter med sällsynta syndrom. Vi planerar genetiska studier av familjer med barn som drabbats av hematologiska cancerformer samt patienter med sällsynta syndrom som har utvecklat cancer i barndomen. Vår forskning förväntas upptäcka nya gener viktiga för cancerutveckling såsom nya biologin och behandlingsmöjligheterna för barn med cancer.