Införande av nytt arbetssätt för diagnostik, behandling och uppföljning av Barncancerpredisposition

Införande av nytt arbetssätt för diagnostik, behandling och uppföljning av Barncancerpredisposition

Barncancerpredisposition förekommer vid åtminstone 10% av all barncancer men detta är kraftigt underdiagnosticerad inom dagens sjukvård. Medfödda genetiska förändringar är vanligare bland barn med: familjehistoria med cancer, sällsynta typer av cancer, cancerformer som normalt uppträder i vuxen ålder, multipla cancerformer, allvarliga toxicitetsreaktioner efter behandling och bland barn med sällsynta syndrom. Studiens övergripande mål är att genom ett samarbetsprojekt implementera ett nytt arbetssätt för att upptäcka cancerpredisposition vid diagnos och att öka kunskapen om ärftlig cancer för att förbättra genetisk vägledning och erbjuda möjlighet till lämpliga terapier och preventionsprogram. Vi kommer att använda oss av klinisk undersökning, frågeformulär och modern helgenomsekvenseringteknik för att identifiera barn med cancerpredisposition för att svara på följande frågor; -Kan vi identifiera riskfaktorer där behandling ska modifieras för att undvika allvarliga biverkningar eller terapiresistens och situationer när genetisk rådgivning bör erbjudas familjen? -Kan vi upptäcka nya gener och signalvägar som kan användas som mål för terapi? -Kan vi bidra till utvecklingen av övervakningsprotokoll? -Kan vi genom att karaktärisera nya sjukdomsgener bakom syndrom och familjär barncancer identifiera nya cancerassocierade gener och molekylära mekanismer som är kritiska för utvecklingen av barncancer hos den enskilda patienten och vid barncancer i allmänhet? BETYDELSE: Studien kommer att leda till att ett konkret format för kliniskt omhändertagande upparbetas. Detta innebär förbättrade möjligheter till prevention, behandling, genetisk vägledning och kontrollprogram för patienter och familjemedlemmar i riskzonen. För vissa individer kan den genetiska diagnosen påverka behandlingsval och möjliggöra riktade terapier. Allt fler studier pekar på att skräddasydda kliniska kontroller och anpassade behandlingar av barn med medfödda genetiska förändringar kan rädda liv.