Genetiska markörer i nervcellstumörer – relevans för klinisk diagnostik och behandling
Genetiska markörer i nervcellstumörer – relevans för klinisk diagnostik och behandling
Identifiering av ärftliga och förvärvade genetiska förändringar har bidragit till en djupare kunskap kring hur cancer utvecklas. Genetiska profiler kan användas för matchning av rätt behandling till rätt patient. Tumörspecifika förändringar utgör även s.k. biomarkörer som kan förutspå spridning, eller kan mäta hur patienten svarar på behandling. Genetisk kartläggning av patogena (sjukdomsorsakande) DNA-förändringar ökar möjligheten till mer riktade behandlingsformer mot de signalvägar som är drivande i varje tumörtyp. Det aktuella projektet syftar till en genetisk kartläggning av nervtumörer hos barn, samt införande av nya metoder i klinisk diagnostik.
Nervtumörer inkluderar främst hjärntumörer, men även tumörer i den sympatiska nervsystemet; neuroblastom och feokromocytom/paragangliom. Vi har nyligen funnit två nya genfusioner hos barn med hjärntumörer som möjliggjort inklusion av patienter i kliniska behandlingsstudier. Specifika mål i projektet är att 1) utvärdera helgenom-sekvenseringsteknik för komplett genetisk karakterisering av nervtumörer 2) validera och optimera molekylära metoder inom för klinisk diagnostik gällande barnhjärntumörer 3) funktionellt studera nyligen identifierade genfusioner (NTRK2- och ROS1-fusioner) i hjärntumörer och deras förmåga att driva tumörutveckling.
Genomisk profilering utgör en av grundpelarna inom framtidens precisionsmedicin i hälso- och sjukvård. Projektet bidrar till implementering av genetiskt diagnostiska metoder i klinisk praxis, samt genetisk kartläggning som möjliggör riktad behandling (via t.ex. kliniska behandlingsstudier) och framtagandet av nya behandlingsformer i framtiden. Med vår forskning hoppas vi kunna erbjuda enkla diagnostiska tester för att 1) identifiera vilken tumörtyp som föreligger och rekommendera behandling, 2) upptäcka och stoppa spridning av sjukdomen i tid, samt 3) följa upp hur tumören svarar på behandling. Förbättrad molekylärdiagnostik är avgörande för mer riktade behandlingsformer.