En maskininlärningsmetod för molekylärgenetisk klassificering av barnleukemi

En maskininlärningsmetod för molekylärgenetisk klassificering av barnleukemi

Akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut myeloisk leukemi (AML) uppkommer genom genetiska förändringar i de vita blodkropparna. Förändringar i arvsmassan (genomet) hos barn med ALL och AML kännetecknas framförallt av avvikande antal kromosomer eller arrangemang av genomet (s.k. translokationer). Vid en translokation kan vissa normala gener dela på sig och kopplas ihop med andra gener till så kallade fusionsgener, vilka kan vara avgörande för cancerutvecklingen. Många av dessa genetiska avvikelser är starkt kopplade till sjukdomsprognos men påverkar även val av lämplig behandlingsstrategi. ALL och AML kan därför delas in i olika prognostiskt relevanta undergrupper baserat på vilken genetisk avvikelse man hittar vid diagnos. De senaste årens teknikutveckling har bidragit till ett stort antal nya metoder för mer precis kartläggning av leuekmicellernas genetiska material, bland annat så kallad “nästa generationens sekvensering” (NGS). Ökad kunskap om vilka förändringar på gennivå som kan vara avgörande för hur leukemi uppstår fördjupar i många fall de kunskaper som redan finns. I andra fall leder nya upptäckter bland annat till förändrad indelning av riskgrupper och därmed ändrad behandlingsstrategi, vilket i slutändan kan leda till bättre chans till bot och ökad överlevnad. I vår studie kommer vi att tillämpa moderna NGS-metoder inom artificiell intelligens (AI) för omfattande karakterisering av nydiagnostiserade leukemipatienter. Forskningsprojektet har även som mål att fungera som en ’proof of principle’- studie för att introducera dessa tekniker inom ramen för diagnostik. Målet är att implementera en AI metod som kan hjälpa till med att karakterisera genetiska subtyper, något som är särskilt viktigt i de fall där de diagnostiska metoder som används idag inte har kunnat ge ett tydligt resultat.