Databas över kromosomförändringar och genfusioner i cancer
Databas över kromosomförändringar och genfusioner i cancer
Överväldigande bevis stöder tanken att cancer uppkommer som en följd av skador på cellens genetiska material. Kromosomundersökningar har bidragit väsentligt till denna förståelse. Cancerceller kännetecknas nämligen av karakteristiska kromosomförändringar och detaljanalys har visat att många leder till uppkomsten av förändrade arvsanlag, s.k. fusionsgener, som kan omvandla normala celler till cancerceller. Kromosomstudier är därför ett mycket värdefullt verktyg i jakten på cancerframkallande gener. Hand i hand med denna grundforskning, som på ett avgörande sätt ökat vår förståelse för hur cancerceller uppkommer, har kunskapen om genetiska förändringar i cancerceller fått allt större praktisk klinisk betydelse för diagnostik, prognosbedömning och val av behandling.
Utvecklingen inom forskningsområdet går mycket snabbt och ny information tillkommer ständigt. Dessa nya data publiceras i tidskrifter inom vitt skilda specialiteter och för den enskilde forskaren och klinikern är det ytterst svårt, för att inte säga omöjligt, att få en samlad överblick av den aktuella kunskapsmängden. Det finns således ett stort behov av en systematisk och pålitlig registrering och presentation av tillgängligt material. Databasen är ett försök, det enda i sitt slag, att tillgodose detta behov. Drygt 25% av informationen i databasen berör specifikt barncancer.
Databasen uppdateras kontinuerligt och innehåller information om alla publicerade kromosomavvikelser i cancer, deras molekylära konsekvenser i form av fusionsgener samt de genetiska förändringarnas kliniska betydelse. Databasen består för närvarande av 76 534 cancerfall, 14 056 gener involverade i 33 671 fusionsgener, 2 772 kliniskt-genetiska associationsstudier och 17 881 litteraturreferenser. Tack vare ett fruktbart samarbete med US National Cancer Institute (NCI) är databasen allmänt tillgänglig och fritt sökbar på Internet med länkar till ett nätverk av databaser av betydelse för cancerforskningen.