Cellfritt tumör DNA (vätskebiopsi) för förbättrad diagnostik och uppföljning av barn med cancer
Cellfritt tumör DNA (vätskebiopsi) för förbättrad diagnostik och uppföljning av barn med cancer
Barn dör fortfarande av cancer och det finns ett stort behov av bättre markörer för diagnos, prognos och uppföljning. Detta projekt syftar till att testa cellfritt tumör DNA (ctDNA), även benämnd vätskebiopsi, som cancermarkör hos barn med cancer, i första hand akut leukemi och hjärntumörer och på sikt även bindvävscancer. ctDNA är korta fragment av arvsmassan (DNA) som finns fritt i blodbanan eller ryggmärgsvätska (cerebrospinalvätska, CSV). De härrör från tumörceller och bär därför på samma genetiska avvikelser som tumören och dessa kan påvisas med nya sekvenseringstekniker. Barn med akut leukemi följs med analyser på upprepade benmärgsprover som kräver sövning. Vi vill utvärdera om genetiska analyser av ctDNA i ett enkelt blodprov kan ersätta eller komplettera benmärgsprover hos dessa barn. Idag får alla barn med akut leukemi en behandling som även riktas mot centrala nervsystemet eftersom dagens metoder för att detektera leukemiceller i CSV är för okänsliga. Vi vill studera om ctDNA-analys kan identifiera de barn som verkligen har CSV-spridning och skall behandlas medan de som inte har CNS påverkan kan då slippa onödiga hjärnbiverkningar. Det är svårt och ofta omöjligt att ta ett vävnadsprov från en hjärntumör hos barn. Därmed kan man skräddarsy behandling efter tumörtyp. Vi hoppas att ctDNA i CSV kan underlätta korrekt diagnos av hjärntumörer och därmed rätt behandlingsval och utgöra en markör som kan följas över tid. Slutligen, finns det sällsynta familjer med en medfödd mutation i TP53 och en nära 100% risk för cancer. Barn har en 19% risk för cancer (ofta i hjärna, binjure och bindväv). Idag finns inget etablerat kontrollprogram att erbjuda. Vi kommer att testa om ctDNA i upprepade blodprover kan användas som en tidig markör för cancer under utveckling och således kunna utgöra ett kontrollprogram. Vårt övergripande mål är att med hjälp av ctDNA förbättra diagnostiken och därmed behandlingen av barn med cancer och att införa denna analys i klinisk rutin.