The Connective Tissue Oncology Society (CTOS) conference
The Connective Tissue Oncology Society (CTOS) conference
Sarkom utgör en mångsidig kategori av maligna tumörer med ursprung i ben och mjukdelar. De utgör cirka 1% av alla maligna tumörer hos vuxna och upp till 20% hos barn. Klassificeringen av olika subtyper bygger i första hand på det morfologiska utseendet under ett mikroskop. Med nuvarande sekvenseringstekniker har dock ett värdefullt verktyg för diagnostik introducerats. Framför allt har ett ökande antal subtyper redan väldefinierade genetiska förändringar som fungerar som diagnostiska markörer. Vissa sarkom fortsätter dock att sakna återkommande och specifika förändringar. Denna undergrupp består främst av sarkom med omfattande genomiska kopietals- och kromosomförändringar, t.ex. osteosarkom och odifferentierat pleomorft sarkom. Det finns många olika algoritmer och verktyg för att detektera genfusioner, strukturella och enstaka nukleotidvarianter, samt databaser online som sammanställer tidigare upptäckter. Vi anser att det finns ett stort behov av verktyg som på ett heltäckande sätt kan integrera denna mängd information. Denna integration är avgörande för att underlätta dataanalysen och öka vår förståelse för sarkom. För att ta itu med denna utmaning har vi utvecklat SarcDBase, en metod för databasuppbyggnad. Detta innovativa tillvägagångssätt anpassar genetiska varianter som upptäcks i högupplösta genetiska data från tumörbiopsier med information om etablerade biomarkörer. Detta eliminerar kravet på befintlig kunskap och manuell screening av data, en process som snabbt kan bli överväldigande och partisk. SarcDBase är mångsidigt och kan användas för alla tumörtyper. Resultatet ger detaljerad information om både etablerade biomarkörer och nya varianter med sannolik biologisk betydelse. Dessutom får man även en lista över möjliga diagnoser som är tänkt att hjälpa vid komplicerade fall.