Osteosarkom är en elakartad tumör med ursprung i skelettet. Baserat på kliniska, morfologiska och genetiska parametrar kan osteosarkom delas in i flera undergrupper. Den största gruppen utgörs av höggradiga osteosarkom. Dessa är svårbotade tumörer som främst drabbar barn och ungdomar. Patienterna genomgår avancerad kirurgi i kombination med en biverkningsfylld cellgiftsterapi, men trots aggressiv behandling så överlever en tredjedel inte sin sjukdom. Låggradiga osteosarkom är ovanligare och har betydligt bättre prognos. Dessa drabbar främst unga vuxna och personer i medelåldern och 90% av patienterna botas med enbart kirurgi.
Höggradiga osteosarkom kännetecknas genetiskt av en stor mängd kromosomförändringar och få återkommande avvikelser. Låggradiga osteosarkom uppvisar oftast normala kromosomer, förutom tillägget av en ringkromosom som består av amplifierat genetiskt material. Liknande amplifieringar har även hittats i en liten andel höggradiga osteosarkom.
Vi studerar genetiska förändringar i en serie hög- och låggradiga osteosarkom i syfte att nysta upp mekanismen som ger upphov till ringkromosomerna. Dessutom vill vi klargöra om de redan beskrivna avvikelserna i låggradiga osteosarkom är specifika för sådana tumörer eller om de förekommer även i höggradiga osteosarkom. Målet är att förstå vad som gör att höggradiga osteosarkom debuterar tidigare och är svåra att bota i jämförelse med låggradiga osteosarkom. För att förstå detta behöver vi veta mer om de genetiska avvikelser som orsakar respektive sjukdom.