56th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP 2024)
56th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP 2024)
Ungefär 10 % av alla barn som drabbas av cancer har en ärftlig genetisk predisposition, så kallat ChiCaP-syndrom. Att diagnostisera dessa syndrom är viktigt eftersom det kan påverka både barnets behandling och uppföljning, samt ge familjemedlemmar möjlighet till förebyggande åtgärder. Därför har många barnonkologiska enheter börjat inkludera genetisk testning som en del av utredningen när barn får en cancerdiagnos. Genetiska tester kan dock innebära påfrestningar. Mycket lite är idag känt om hur familjer som genomgår genetisk testning upplever undersökningen och det är oklart hur viktigt föräldrar anser att det är att förstå om medfödda genetiska förändringar kan vara orsak till barnets cancerutveckling. Det saknas även till stor del information om vilka konsekvenser upptäckten av en medfödd genetisk förändring, som kanske inte alls efterfrågats, faktiskt har för barnet och dennes familj. Kunskaperna om grundläggande kulturvetenskapliga frågeställningar kring familj, utanförskap, unicitet, grupp och normeringsprocesser är ofullständigt utredda i gruppen. Syftet med denna studie är att få kunskap om föräldrars upplevelser av den diagnostiska processen för att kunna förbättra kliniska rutiner kring genetisk vägledning och ge bättre stöd till föräldrar utifrån deras behov och erfarenheter. En nationell studie pågår där alla barn med cancer erbjuds helgenomsekvensering av både tumör och arvsmassa vid diagnos. Parallellt undersöks hur föräldrar upplever dessa genetiska undersökningar. En kvantitativ studie genomförs där enkäter baserade på liknande studier från Australien, Danmark och Norge används. Enkäterna innehåller frågor som mäter föräldrars och patienters hälsa och livskvalitet, samt frågor om föräldrars erfarenheter av den diagnostiska processen, deras känslomässiga hantering och möjligheter att få information om diagnosen och vården. Vårt mål är att skapa förbättrade kliniska rutiner inom vården som bättre svarar mot patienters/föräldrars behov och erfarenheter.