Skräddarsydd behandling för Alicia, 3 år, tack vare genanalys

När Alicia fick diagnosen neuroblastom blev allt nattsvart för familjen Borneback Tamm. Men tack vare projektet GMS Barncancer tändes hoppet igen. En genetisk kartläggning visade att Alicia kunde behandlas med precisionsmedicin, en mer skonsam behandling – som än så länge varit framgångsrik.

Alicia sätter sig på cykeln, kämpar med tramporna och får hjälp av mamma Malin som håller i den styrpinne som sitter fastsatt bakpå. Stödhjulen slirar lite, men så är hon i gång.

– Jag kan faktiskt cykla själv, säger Alicia bestämt.

Hon styr in på en liten gångväg som löper genom den stora ängen bakom familjens lilla radhus i utkanten av Örebro. Alicia pekar i riktning mot förskolan som ligger på andra sidan ängen, men svänger av mot lekparken i stället.

Hon är tre och ett halvt år, men än har det inte blivit så mycket förskola för Alicia.

Hösten 2021, när hon bara var ett och ett halvt år, insjuknade Alicia i neuroblastom, en form av barncancer som uppstår i nervsystemet och som kan bilda tumörer på flera olika ställen i kroppen.

Allt började när Alicia blev magsjuk och fick hög feber. Hon hade drabbats av en ovanlig magparasit, Cryptosporidium, och blev inlagd på sjukhus. Men när behandlingen inte hjälpte gjorde läkarna nya undersökningar. Till slut fick mamma Malin och pappa Samuel besked, Alicia hade en tumör i magen.

– När läkarna berättade att Alicia hade cancer blev allt bara svart, mitt huvud var bara kaos. Det enda jag kunde tänka på var döden, att Alicia inte skulle överleva. Det var väldigt mycket känslor och mycket oro, berättar Malin.

Alicia Bornebach, mamma Malin, pappa Samuel för Barncancerfonden

En genetisk kartläggning

Samtidigt kom läkarna med mängder med information till familjen. Både om Alicias diagnos och behandling, men också om olika forskningsstudier som de undrade om Alicia ville delta i.

En av forskningsstudierna var GMS Barncancer, en stor satsning från start finansierad av Barncancerfonden, som går ut på att erbjuda alla barn som drabbas av cancer en genetisk analys, en så kallad helgenomsekvensering.

Genom en sådan analys kan läkarna lära sig mer om barnets specifika diagnos, i syfte att ge en skräddarsydd och samtidigt mer skonsam behandling.

Barncancerrevolution

Varje dag drabbas ett barn av cancer. Långt ifrån alla överlever. Men nu har något hänt, tack vare forskningen står vi på tröskeln till en barncancerrevolution. Med gemensamma krafter kan vi rädda fler liv.

Läs om den senaste forskningen

– För oss var det självklart att ställa upp och göra den här genetiska analysen. Allt som skulle kunna ge läkarna mer information om hur de skulle kunna behandla Alicia var ju bra, och kunde det dessutom kanske hjälpa andra barn i framtiden kändes det ju ännu bättre, säger Malin.

Behandling med precisionsmedicin

När svaret på helgenomsekvenseringen kom tändes ett litet hopp, mitt i det nattsvarta mörker som familjen befann sig i.

– Läkarna var väldigt positiva eftersom de hittat ett läkemedel som Alicia skulle kunna få, tack vare genetiken. De trodde mycket på det, och då fick ju även vi hopp, säger Malin.

Den genetiska analysen av Alicias tumörceller visade på specifika mutationer som ger en svårare form av neuroblastom, en variant som vanligen kräver en mer aggressiv högriskbehandling. Men just den mutationen har också kunnat behandlas med en ny typ av målriktat läkemedel, ett så kallat precisionsläkemedel.

Alicia Bornebach, mamma Malin, pappa Samuel för Barncancerfonden

Efter att svenska läkare i samarbete med läkare runt om i Europa diskuterat Alicias fall bestämdes att hon skulle behandlas med precisionsläkemedlet. Det innebar också att hon kunde hoppa över den absolut tuffaste delen av högriskbehandlingen, en stamcellstransplantation.

– Att återföra stamceller är en jättetuff behandling med stora risker. Så det var jätteskönt att Alicia inte behövde göra den, säger pappa Samuel, som kommit hem från jobbet för att äta lunch.

Alicia och mamma Malin är också tillbaka igen efter cykelturen till lekparken. Alicia har hunnit med att vattna blommorna i familjens trädgård, hoppa på studsmattan och gräva lite i sandlådan. Hon sprudlar av energi och är inte stilla mer än någon sekund i taget.

En mer skonsam behandling

Alicias behandlingstid har bestått av toppar och dalar, i perioder har hon mått förhållandevis bra medan andra faser varit rejält påfrestande.

– Alicia har verkligen kämpat på, det har varit väldigt tufft ibland, säger mamma Malin.

De kontinuerliga prover som tagits längs vägen har dock visat att hon svarat bra på den målinriktade behandlingen med precisionsläkemedlet.

– Vi är väldigt tacksamma att Alicia fått den här chansen, där hon fått en målinriktad behandling som är mer skonsam. Vi vet inte vad som hade hänt om hon inte fått den, men allt som kan bidra till en mer skonsam behandling är jättepositivt, eftersom behandlingen är så tuff i sig, säger Samuel.

Alicia Bornebach, mamma Malin, pappa Samuel för Barncancerfonden

Forskning och stöd

Familjen känner att det varit självklart att bidra till forskning som på sikt kan ge fler barn ökade chanser att överleva och få ett bra liv efter cancern.

– Forskningen är jätteviktig, och där har Barncancerfonden en jättestor roll i att ge bidrag till forskningen, säger Samuel.

Även för familjen har Barncancerfonden varit viktig, inte minst den lokala föreningen som kommit med mat, fika och till och med julklappar under perioder då de varit inlagda på Akademiska sjukhuset i Uppsala.

– Ska jag försöka hitta någonting positivt med den här upplevelsen så är det nog gemenskapen med andra familjer som vi träffat. Det har varit fint att ha någon att bearbeta sina känslor och dela sina tankar med, som också gått igenom samma sak. Och Alicia har fått sjukhuskompisar som säkert kommer att bli vänner för livet, säger Malin.

Alicia Bornebach, mamma Malin, pappa Samuel för Barncancerfonden

Drömmer om vardagsliv

Alicia har ungefär ett halvår kvar av sin behandlingstid, förutsatt att provsvaren fortsätter att se bra ut. Hon har börjat i förskolan med allt vad det innebär av nya rutiner, nya intryck och nya kompisar. För familjen innebär det att pausknappen så smått kan släppas upp, och att de försiktigt vågar sig på att drömma om ett vardagsliv igen. Ta upp husletandet som fick läggas på is, njuta av en semester utan sjukhusbesök.

– Det jag ser fram emot mest just nu är att Alicia ska få ringa i klockan och bli friskförklarad, förhoppningsvis till årsskiftet. Jag hoppas att vi snart ska kunna bli mer som en normal familj igen, avslutar Samuel.

Alicia Bornebach, mamma Malin, pappa Samuel för Barncancerfonden

Ett projekt inom Genomic Medicine Sweden, GMS, som drivs i nära samarbete med Barntumörbanken, en nationell biobank för barntumörer.
Målet är att ge en mer exakt diagnostik som gör det möjligt att välja rätt behandling, men också mer kunskap om varför barncancer uppstår och hur den kan bekämpas.
Barncancerfonden har finansierat GMS Barncancer sedan starten 2019. Först genom ett uppstartsbidrag om 15 MSEK, sedan i form av strategiska anslag om 24 MSEK, som successivt trappas ner fram till 2026.

Ålder: 3,5 år

Familj: Mamma Malin Tamm och pappa Samuel Borneback.

Diagnos: Neuroblastom, fick diagnos hösten 2021.

Behandling: Operation, strålbehandling, cytostatika och immunterapi. Efter helgenomsekvensering adderades precisionsmedicin, så kallade ALK-hämmare, vilket innebar att Alicia inte behövde genomgå stamcellstransplantation, som annars ingår i högriskprotokollet.

Tycker om: Att cykla, studsa, leka i lekparken, måla.

Precisionsmedicin är en form av läkemedel som är målinriktad, det vill säga att läkemedlet är utformat för att endast verka direkt mot cancercellerna, till skillnad från till exempel strålning och cytostatika som även påverkar friska celler. Det gör behandlingen mer skonsam.
I dag finns precisionsmediciner som visat sig verksamma mot vissa barncancerdiagnoser, däribland högrisk-neuroblastom.
Alicia behandlas med en så kallad ALK-hämmare. Just hennes form av neuroblastom har en genetisk variation som innebär att cancercellerna producerar ett specifikt protein som driver tillväxt, Anaplastiskt lymfomkinas, ALK. ALK-hämmaren binder till proteinet och oskadliggör det, vilket innebär att cancercellernas tillväxt hämmas.

Lästips

Skräddarsydd behandling för Alicia, 3 år, tack vare genanalys

Barncancerrevolutionen

Läs mer

Om barncancer

I Sverige insjuknar ett barn om dagen i någon form av barncancer. Olika typer av barncancer förekommer i olika åldrar. Vissa cancertyper drabbar små barn medan andra typer drabbar äldre barn och tonåringar. Prognosen för barncancer är oftast god.

Läs mer

Över 300 barncancerpatienter har fått sina gener kartlagda i unikt svenskt projekt

Sedan 2021 erbjuds alla barn i Sverige som drabbas av cancer att få hela arvsmassan kartlagd genom helgenomsekvensering - något som är unikt i världen. Nu visar en analys av de första 309 barnen med solida cancertumörer som ingått i projektet att mer precisa diagnoser kunnat ställas hos fler än hälften av patienterna. En förutsättning för mer individanpassad behandling. Helgenomsekvensering ökar också kunskapen om barncancer, möjliggör för ny forskning och kan bidra till utvecklingen av precisionsläkemedel för barn.

Läs mer

GMS Barncancer - för säkrare diagnos och individanpassad cancervård

När ett barn får en cancerdiagnos ska möjligheten till kartläggning av hela arvsmassan med metoden helgenomsekvensering erbjudas. Satsningen GMS Barncancer är en del av det större projektet Genomic Medicine Sweden, GMS, och drivs i nära samarbete med Barntumörbanken. Det övergripande målet är att lyfta svensk barncancervård genom avancerad precisionsmedicin som bygger på implementering av nya molekylärgenetiska metoder.

Läs mer

En genetisk kartläggning

Barncancerrevolution

Behandling med precisionsmedicin

En mer skonsam behandling

Forskning och stöd

Drömmer om vardagsliv

GMS Barncancer

Alicia

Precisionsmedicin

Lästips

Barncancerrevolutionen

Om barncancer

Över 300 barncancerpatienter har fått sina gener kartlagda i unikt svenskt projekt

GMS Barncancer - för säkrare diagnos och individanpassad cancervård