Mutationer i generna ger resistenta cancerceller

Ann-Christine Syvänen, professor vid institutionen för medicinska vetenskaper på Akademiska sjukhuset i Uppsala, har tillsammans med sin forskargrupp länge studerat människans genetik med ny teknik. Hon är särskilt intresserad av att analysera genetisk variation i dna och gener hos barn med ALL. Tack vare benmärgs- och blodprover, från barn med ALL, som finns lagrade i den nordiska biobanken i Uppsala ska hon nu undersöka varför en del barn med ALL inte svarar på den behandling som ges. I dag vet man att det finns ett antal genetiska avvikelser hos cancercellerna och behandlingen av ALL är anpassad efter det. Men vissa patienter, som har en likadan genetisk uppsättning och liknande symtom svarar ändå olika på behandlingen. Kategoriseringen behöver finjusteras och utvecklas, barnen måste grupperas in i ytterligare behandlingsgrupper.

Unika mutationer

Dessutom anar forskarna att det finns okända genetiska avvikelser som dels gör att barn drabbas av ALL, dels kan förklara varför vissa barn svarar på behandlingen och blir helt friska, medan andra får återfall och avlider. Nu har man undersökt hela arvsmassan i ALL-cellerna med dna-sekvensanalyser. Resultatet visar tidigare okända mutationer som kan ha betydelse för hur barnet klarar av sin sjukdom och behandling. Det som förvånar är att det verkar som att alla barn har sin egen uppsättning mutationer. Man har bara hittat en mutation som förekommer hos flera patienter. För att ta reda på om mutationerna är en orsak till cancern eller inte försöker nu forskarna identifiera fler sjukdomsframkallande mutationer.

Högre överlevnad och färre biverkningar

Om man kan hitta bättre och fler kriterier för att klassificera ALL-patienterna i olika subgrupper kan det i framtiden bli möjligt att förutspå hur varje enskild patient kommer att svara på behandlingen. Och därmed kunna besluta vilken behandling som är den bästa innan den har påbörjats. Det skulle leda till en högre överlevnad för barn med ALL och färre biverkningar.

Nya behandlingsmetoder inom tio år

Ann-Christine Syvänen hoppas att gruppens forskningsresultat också ska ge svar på vilka mekanismer i cellen som orsakar ALL. Får man det kan man i nästa steg arbeta fram mediciner och behandlingar som kan fungera individuellt mot biologiska målmolekyler. I takt med att tekniken för att studera människans arvsmassa utvecklas kommer det att gå betydligt snabbare att komma fram till nya resultat. I dag kan man göra sekvensanalys av hela arvsmassan i ett ALL-prov på ungefär två veckor, men tekniken utvecklas fort och snart blir det möjligt att analysera fler prover samtidigt och få fram mer data på kortare tid. Ann-Christine Syvänen hoppas att hennes forskning inom tio år ska leda till nya behandlingsmetoder för barn med leukemi.