Vätskebiopsier kan förbättra diagnostik, riskgruppering och prognosbestämning vid barncancer
Vätskebiopsier kan förbättra diagnostik, riskgruppering och prognosbestämning vid barncancer
Överlevnaden i barncancer ökar, men trots det dör barn fortfarande och flera får långtidskomplikationer av behandlingen. Därför finns det ett behov av bättre markörer för att ställa diagnos och mäta behandlingssvar. Idag kartläggs genetiska och associerade förändringar i vävnadsprover från hjärntumörer hos barn och bidrar till rätt diagnos och därmed rätt behandling. Men vissa barn med hjärntumörer går miste om dessa möjligheter eftersom deras tumörlokalisation gör att det är farligt att ta vävnadsprover. Vi har visat att genom att ta prov på ryggmärgsvätska (vätskebiopsi på cerebrospinalvätska, CSV), dvs vätskan som hjärnan badar i, kan man utvinna cellfritt arvsmassa (cfDNA) och analysera den för att få viktig genetisk information vid diagnos och kunna möjliggöra riktad behandling med god effekt.
Med denna ansökan vill vi utveckla analys av cfDNA för att identifiera så många genetiska förändringar som möjligt för att kunna erbjuda känsligare och förfinad diagnostik. Vi vill även utveckla metoder för att följa dessa förändringar över tid hos de barn som har en dosa som ger behandling direkt in i hjärnan och som man därmed kan ta upprepade prover från. Hjärntumörer hos barn är tack och lov sällsynta så vi kommer att samarbeta inom landet för att förbättra CSF-analyserna och även inom Europa för att visa att de har klinisk nytta. När vi har tagit fram ett extra känsligt test på CSV för barn med hjärntumörer har denna metod även potential att kunna användas för tidig upptäckt av cancer hos barn och vuxna som har en medfödd ökad risk för cancer och där det idag inte finns något bra kontrollprogram. Därför vill vi samtidigt starta upp en större insamling av vätskeprover från dessa riskindivider för att kunna utvärdera detta. Vårt övergripande mål är att med hjälp av vätskebiospier förbättra diagnostiken och därmed behandlingen av barn med cancer eller med hög risk att få cancer och att införa denna analys i klinisk rutin.