Precisionsdiagnostik av CNS tumörer med snabb metyleringsprofil

Precisionsdiagnostik av CNS tumörer med snabb metyleringsprofil

Syftet är att möjliggöra snabb och träffsäker diagnostik av hjärntumörer samt sällsynt ögoncancer (retinoblastom) hos barn. Detta görs med nanopore-sekvensering och analys av tumörens DNA-metyleringsmönster som är viktig för precisionsdiagnostik och därför behandling. Bakgrund Hjärntumörer hos barn är ovanliga, men har hög dödlighet och det finns > 100 olika typer. Diagnosen ställs genom många olika analyser som ofta tar 4- 6 veckor vilket kan försena rätt behandling. Vid retinoblastom är det viktigt att snabbt avgöra om syskon eller barn har en risk och om de behöver fortsätta med sina ögonkontroller i narkos. Med nanoporeanalys kan man få data om metylerings- och andra genetiska avvikelser inom timmar till dagar vilket möjliggör snabbare och individanpassad behandling eller uppföljning. Arbetsplan och Preliminära resultat Pilotstudier på barncancerprover med kända metyleringsförändringar och finjustering av nanoporemetoden för snabb och ultra-snabbanalys. Sedan analys av 100 hjärntumörer och alla retinoblastom som diagnosticeras. Målet är att införa nanopore i klinisk rutin för snabbare och mer träffsäker diagnos. Vi har bildat ett tvärvetenskapligt team och inlett samarbete med universitetssjukhuset i Heidelberg för att utveckla laboratorie- och analysmetoder. Hittills har vi samlat in 20 färska tumörprover från hjärntumörer och 50 ytterligare prover har analyserats av Barntumörbiobanken för jämförelse. Vi har identifierat 22 patienter med retinoblastom som kan misstänkas ha metyleringsförändringar i tumören. Hittills har två analyserats och båda hade en övermetylering i RB1-genen, vilket innebar att deras syskon (och framtida barn) kunde uteslutas från risk och kunde avsluta kontroller. Betydelse för barncancer Projektet kan korta tiden till diagnos och möjliggöra snabbare, individanpassad behandling av barnhjärntumörer. Det förbättrar även riskbedömningen för familjer med retinoblastom, vilket kan minska behovet av onödiga undersökningar under narkos.