Medfödda misssbildningar och barncancerpredisposition
Medfödda misssbildningar och barncancerpredisposition
Varje dag drabbas ett barn i Sverige av cancer. Orsaken till de flesta barncancersjukdomar är fortfarande okänd. En viktig riskfaktor är medfödda missbildningar och ärftliga/medfödda genetiska förändringar som kan öka risken att utveckla cancer redan i barndomen. Men för många syndrom och missbildningar vet vi ännu inte om, och hur, de hänger ihop med cancer. Ett exempel på ett känt syndrom med ökad cancerrisk är Downs syndrom, där risken för leukemi tidigt i livet är kraftigt förhöjd. Den exakta biologiska orsaken till deras cancerrisk är dock fortfarande okänd.
Detta projekt syftar till att kartlägga och förstå varför vissa barn utvecklar cancer genom att studera sambandet mellan medfödda missbildningar, genetisk sårbarhet och barncancer. Vi använder stora svenska hälsoregister för att studera sambandet mellan olika medfödda missbildningar och risken att utveckla cancer i barndomen. Genom att analysera registerdata från miljontals individer vill vi kartlägga vilka missbildningar som innebär ökad risk, och om vissa kombinationer av missbildningar tyder på en underliggande ärftlig cancersjukdom.
Projektet kommer även studera blodceller hos barn med mosaikform av Downs syndrom med hjälp av avancerad encellsteknik. Det gör att vi kan jämföra celler med och utan en extra kromosom 21 i samma individ, och på så sätt bättre förstå varför leukemi är vanligare hos dessa barn.
Målet är att identifiera barn med ökad cancerrisk i ett tidigt skede och genom detta lägga grunden för tidigare upptäckt och bättre vård av barn med cancer. Denna kunskap kan bidra till förbättrad diagnostik, mer individanpassad uppföljning och i vissa fall genetisk vägledning för barn och familjer i riskzon. Ökad förståelse kring de bakomliggande mekanismerna till leukemi hos barn med Down syndrom kan på sikt också bidra till utveckling av mer träffsäkra behandlingar för de barn som drabbas.