Biomarkörer för fertilitetsrelaterade komplikationer efter kemoterapi-inducerad skada
Biomarkörer för fertilitetsrelaterade komplikationer efter kemoterapi-inducerad skada
Det är välkänt att infertilitet orsakad av cancerbehandling påverkar framtidsutsikter och livskvalitet för barncancer-överlevare negativt. Behandlingens inverkan på könscellerna gör att de ibland inte genomgår en naturlig pubertet, får minskad fertilitet och en förhöjd risk för infertilitet. Medicinska framsteg har gjort att vi i nuläget kan erbjuda fertilitets-bevarande behandling till många av de som drabbas av cancer, men de stora variationerna i hur enskilda individer svarar på, och påverkas av, cancerbehandling gör att vi inte säkert kan förutsäga vem som löper risk att utveckla fertilitets-relaterade komplikationer. Det gör att vissa individer aldrig erbjuds möjlighet att bevara fertiliteten men också att invasiva behandlingar utförs i onödan.
Vårt nationella forskningsprogram syftar till att använda tillgänglig genetisk data för att identifiera och validera biomarkörer för reproduktiv toxicitet. Det föreslagna projektet är genomförbart genom att vi kan koppla samman digitala journaler och befolknings-baserade register med genetisk information på individnivå. Vi avser att använda en provsamling från över 1000 barn med solida tumörer insamlade och sekvenserade genom Barntumörbanken (BTB). BTB har analyserad sina prover med hjälp av 60X Whole Genome Sequencing (WGS) och sekvenserna finns redo att användas. De genetiska markörerna kommer att länkas till kliniska parametrar för att på så sätt identifiera de genetiska varianter som kan kopplas till individuell risk för fertilitets-relaterade komplikationer.
Genom detta projekt hoppas vi kunna erbjuda en kliniskt validerad prediktions-modell som hjälper oss att förutsäga risken för infertilitet och som också kan användas kliniskt som ett verktyg för att säkerställa att rätt personer erbjuds hjälp. På så sätt hoppas vi kunna minska det lidande som hormonell påverkan och infertilitet idag utgör för cancerpatienter.