Juvenil Polypos

Juvenil Polypos

Jag har startat denna insamling då min son har tarmsjukdomen Juvenil Polypos. En sjukdom få känner till, även inom sjukvården. Min son blir 14 år i april och heter Linus.

Då Linus var 6 år var vi på kalas då han var på toaletten ett par omgångar. Han bajsade blod. Mycket blod! Så sattes undersökningar igång. Efter att vi fått komma till Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg så gjordes koloskopi och gastroskopi bla. Efteråt var första beskedet att det kan vara cancer, vilket var skrämmande att höra. Men så visade sig sig proverna på att han har Juvenil Polypos. Lättnad ingen cancer, men vad är det för sjukdom?
Detta innebär att han läggs in nu varje år för att operera bort polyper. Han sövs och så gör de gastroskopi och koloskopi. De tar bort de polyper som finns. Oftast har han 3-5 st, men senast 7 st. Första gången hade han ett par hundra. Han har varit dålig i magen mellan operationerna ibland, tiden innan operationen. En sommar så var han så pass dålig att det enda stället han kunde leka på var i skogsdungen nära där vi bor, han liksom kompisarna hade papper i fickorna så han kunde torka sig då han fick göra sina behov där. Hade inte hunnit hem. Tack och lov snälla kompisar.
Nu läggs han åter in den 10 feb och opereras 13 feb. (Minns jag rätt så blir det hans 10e nedsövning och 9e op.) Sist stannade hjärtat två gånger under op och han blödde en hel del efteråt. En tid, ett par veckor hade han en hel del värk i magen och fick ta det lugnt.
Det är en kronisk sjukdom som man får leva med. Förhoppningen är att det för honom ska räcka med att ta bort polyper 1 gång vart tredje år i framtiden.

VAD ÄR JUVENIL POLYPOS?
Juvenil polypos är en ovanlig sjukdom som vanligtvis ärvs men som också kan uppstå spontant hos en person. Har man sjukdomen är det 50% risk att även barnen får den.
Personer som har Juvenil polypos utvecklar polyper i mag-tarmkanalen. Polyper kan liknas vid utväxter som små knottrar, men som kan växa sig större likt körsbär på stjälk.
Juvenil polypos är en kronisk sjukdom som inte går att bota, men genom endoskopiska undersökningar enligt rekommenderade intervall och förebyggande kirurgi då polyper avlägsnas kan Juvenil polypos behandlas och cancer förebyggas effektivt.
Tarmsymtom så som diarré och blödning från ändtarmen orsakade av polyper i framför allt
tjock-och ändtarm förekommer vid Juvenil polypos.

För mer info om sjukdomen: http://www.karolinska.se/upload/GastroCentrum%20Medicin/Polypos/Juvenil%20polypos%20informationsskrift.pdf

Här kommer två tjejer som även de har denna sjukdom.

Jag heter Julia och är snart 29 år, jag fick som elvaåring diagnosen Juvenil Polypos. Men mina föräldrar upptäckte att något inte riktigt stämde redan när jag var nyfödd. De hade två barn tidigare och tyckte att det var konstigt att jag endast bajsade var sjunde dag och hade då självklart väldigt ont. Jag minns att jag hade väldigt ont i magen ofta och att jag hade vad jag trodde var magsjuka var och varannan månad. Mina föräldrar sökte sjukvård men blev nonchalerade och jag fick väldigt många feldiagnoser innan jag tillslut fick diagnosen Juvenil Polypos. Jag hade då precis förlorat min farmor i magtarmscancer och hade sedan något år blött väldiga mängder från magen. Jag minns att jag ofta var på väg att bajsa på mig när jag var ute och lekte, hur jag i panik cyklade eller sprang hem. Minns också en gång när jag var på stan och helt plötsligt bajsade jag på mig, hur förnedrad jag kände mig när jag fick åka buss hela vägen hem med bajs i byxan. I maj 2003 hade jag fyllt 18 år och jag hade varit på en koloskopi som jag då var på en gång om året. Jag hade då blött väldigt mycket innan undersökningen och mått väldigt dåligt. Dagen efter detta kom min mamma och väckte mig och sa att det ringt från sjukhuset och sagt att jag skulle akutopereras dagen efter, då hade det ökat från ett tiotal polyper från året innan till flera hundra polyper i tjocktarmen. Jag fick en chock då de hade sagt att en operation först skulle bli aktuell när jag var över 30 år och jag har fortfarande svårt att prata om det utan att bli tårögd. Efter operationen skulle jag fått B12 och folsyra men detta blev jag inte upplyst om, så jag fick perniciös anemi vilket jag kommer ha symptom av resten av livet. Jag fick avbryta mina gymnasiestudier för jag mådde dåligt både psykiskt och fysiskt efter operationen. Jag försökte vid 20 års ålder att plugga till undersköterska men fick avbryta detta på grund av min sjukdom. Det var otroligt jobbigt att se mina gamla klasskompisar vidareutbilda sig och skaffa jobb, när jag var glad om jag kunde komma ut en stund utan att bajsa på mig. Jag var sjukskriven fram till 2012 då jag chockade min familj genom att söka till folkhögskolan i ett försök att läsa upp mina betyg. Jag kämpade för allt jag hade och tio år efter mina klasskamrater från gymnasiet, gick jag ut med högsta betyg och min fantastiska familj gav mig ett studentfirande jag kommer minnas resten av mitt liv. Att gå på folkhögskolan ändrade mitt liv, mina lärare där var fantastiska och de stöttade mig med min sjukdom och mitt självförtroende växte så pass att jag för första gången sen jag var i tonåren vågade tänka på min framtid. Jag sökte då in på högskolan för att bli förskollärare och av flera tusen sökande kom jag in hösten 2013 och jag har nu precis fått mitt första jobb i mitt liv, ett extrajobb på kommunpoolen. Inget av detta hade varit möjligt utan min fantastiska familj som funnits där i våt och torrt. Även mina vänner och då speciellt Carina som jag kom i kontakt med förra året i mars. Vi har samma sjukdom vilket varit en enorm lättnad att kunna prata med någon som vet hur det är att leva med Juvenil Polypos, även om man önskar att ingen skulle behöva uppleva det.

Carina Lövkvist, 38 år gammal, adopterad från Ecuador och jag har inte några uppgifter kring ärftliga sjukdomar hos biologiska släktingar. Mina föräldrar beskriver mig som ett mycket friskt barn, jag var aldrig sjuk som barn mer än kikhosta och andra barnsjukdomar som alla barn i princip har. Vid 20 års ålder började jag bli trött och jag sökte på vårdcentralen pga grav trötthet. Jag blev sjukskriven för grav anemi (blodbrist/järnbrist) och under 10 års tid åkte jag ut och in på sjukhus och fick alla möjliga diagnoser men ingen av dem stämde har det senare visat sig. Efter att koloskopi och gastroskopi gjorts framkom det att i tjocktarmen fanns det åtta stora polyper/tumörer som var så stora så de måste opereras bort, dvs de gick inte att ta bort genom eller under en koloskopiundersökning. Man opererade bort den bit av tarmen som dessa polyper (låter bättre än tumörer) som var godartade och man trodde att jag nu var frisk och att min anemi skulle försvinna. Fick barn genom adoption efter denna operation och jag kände mig så trött. Blodvärdet var fortfarande oroväckande lågt men jag hade fullt upp med att vara nybliven mamma så jag kämpade på. Då vi flyttat till Göteborg och jag överremitterades till Sahlgrenska sjukhuset så kom jag i kontakt med en läkare som skickade iväg mig till Cancergenetiska för att han misstänkte Juvenil polyposis då polyper började komma åter i min tjocktarm. Dessa var då så små men många så de gick att brännas bort under regelbundna koloskopier som jag gjorde 3-4 ggr/år. När jag blev gravid och jag började kräkas dagligen trodde ju alla att det var pg a graviditeten som gjorde mig så sjuk. Någon koloskopi/gastroskopi gick inte att göra då jag var gravid och jag kräkte mig igenom 9 månaders graviditet. Jag var sjukskriven stor del av min graviditet då jag hade ett Hb som låg väldigt lågt. När jag sedan dagarna innan julafton 2009 födde vår dotter blev läkarna oroliga över att jag fortsatte kräkas. Ny koloskopi gjordes i januari 2010 och den visade nya polyper som plockades bort. Jag fick också besked från Cancergenetiska att man hittat mutationsgenen SMAD 4 som bekräftade min läkares misstanke, jag har sjukdomen Juvenil polyposis men det värsta hade jag ju genomgått sade de och syftade på min operation som jag tidigare gjort. I maj 2010 slutade jag äta och strax därefter kunde jag heller inte dricka. Vid ett ultraljud av magsäcken upptäckte man att hela min magsäck var uttänjd och överfull av vätska , det var stopp helt enkelt pga att hela magsäcken var full av många hundratals små polyper som täppte igen magsäcken helt enkelt. Jag började kräkas blod och senare även avföring litervis dagligen. Läkarna på Sahlgrenska visste inte då riktigt hur de skulle operera mig på bästa sätt. Jag var den enda i Sverige som hade juvenil polypos så aggressiv i magsäcken, de flesta har den aggressiv i just tjocktarmen. Jag fick rekommendationen att fira min då snart 4 åriga son i förtid då man inte visste om jag skulle överleva eller ej. Avskedsbrev skrevs till mina då 4-åriga son och 7 månader gamla dotter och resten av min familj. Hemsjukvården kom och satte näringsdropp och gav mig smärtlindring flera gånger om dagen och varje natt var en kamp då jag låg ensam i min säng och kämpade för att inte dö under natten. Efter att ha blivit helt uttorkad av allt kräkande hamnade jag i ett kramptillstånd och jag opererades akut i slutet av september 2010 då hela min magsäck togs bort i sista stund. Innan jag blev sjuk var jag gravt överviktig och på 3 månader gick jag ned 50 kg. Jag återhämtade mig överraskande fort och efter 15 dagar på sjukhus från operationen gjordes kom jag hem och i januari 2011 var jag igång i arbete (som läkarsekreterare) igen. Jag lever idag utan magsäck, de gjorde en liten behållare av tunntarmen och det fungerar bra. Jag har fått genomgå en del operationer då det blivit en del komplikationer efter den stora operationen och jag kommer att få genomgå koloskopier regelbundet resten av livet. Jag äter idag vitaminer då jag inte tar upp all näring i maten men det fungerar bra. Jag mår bra idag och lever ett väldigt bra liv tillsammans med min familj. 2013 fick jag veta att forskningen visat att man kan med SMAD 4 även ha en annan sjukdom nämligen Morbus Osler och jag testades för detta och jag har även denna sjukdom men en lindrig Osler. Min dotter har testats för både Juvenil polypos och Morbus Osler och hon har inte dessa sjukdomar! Trots att jag har världens bästa familj och vänner som stöttat mig hela vägen genom min sjukdomsperiod så har jag känt mig väldigt ensam av att ha denna ovanliga sjukdom. Det var en stor lättnad att komma i kontakt med Julia som också har Juvenil polypos. Tillsammans stöttar vi varandra i bra tider och även i svåra tider när vi ska läggas in och göra dessa obehagliga undersökningar och man ska få besked om vi har cancer eller ej då det är en ökad cancerrisk att ha denna sjukdom. Har även kontakt med Linus mamma Helena Olsson och tillsammans är vi, Helena, Julia och jag de tre musketörerna som kämpar och försöker sprida information om denna hemska och ovanliga sjukdom.