Mot färre CNS-komplikationer vid Langerhans cellhistiocytos

Mot färre CNS-komplikationer vid Langerhans cellhistiocytos

SYFTE: Projektets övergripande syfte är att förbättra långtidslivskvalitet hos patienter med Langerhans cellhistiocytos (LCH) med fokus på hjärnan (CNS-LCH). Vi vill få bättre förståelse av livskvalitet efter LCH i barndomen samt studera immunförsvaret och sjukdomsmarkörer i LCH för att bättre kunna upptäcka, följa och helst reducera neurodegeneration i hjärnan (ND-CNS-LCH). BAKGRUND: LCH är en av de vanligare sjukdomarna inom barncancervården. Även om dödligheten har minskat betydligt, är senkomplikationer fortfarande frekventa. Mest fruktad är ND-CNS-LCH vilket drabbar ca 24% av alla LCH-patienter och kan ge kognitiva och neurologiska problem. LCH-relaterade genetiska förändringar i blodet och en neurodegenerationsmarkör i ryggmärgsvätskan är sjukdomsmarkörer som potentiellt kan användas för detektion och monitorering av neurodegeneration och behandlingssvar. INNEHÅLL: Projektet innefattar fyra delstudier: 1) Undersöka livskvaliteten hos individer som diagnostiserats med LCH i barndomen, i relation till sjukdomsutbredningen och LCH-engagemang av hjärnan. 2) Jämföra skillnader i immunsystemet mellan LCH och andra sjukdomar inom barncancervården samt förändringar i immunsystemet över tid hos barn som diagnostiseras med LCH. 3) Studera nivåer av en LCH-relaterad markör i blodet (BRAFV600E) av LCH-patienter och hur det korrelerar med sjukdomsutbredning och behandling, 4) Samordna skapandet av ett europeiskt register för CNS-LCH för att studera effekten av olika behandlingar på sjukdomsmarkörer vid LCH och deras korrelation till utveckling av CNS-LCH. BETYDELSE: Att minska neurodegeneration är ett oerhört viktigt ouppfyllt behov i behandlingen av LCH. Våra studier kan komma att få mycket stor betydelse för drabbade patienter genom att förbättra deras långsiktiga livskvalitet.