Långtidsuppföljning och molekylar subklassificering av CNS-tumörer hos barn

Långtidsuppföljning och molekylar subklassificering av CNS-tumörer hos barn

Bakgrund Tumörer i centrala nervsystemet (CNS) är den näst vanligaste cancerformen hos barn och ungdomar men tyvärr den vanligaste orsaken till cancerrelaterad död i denna åldersgrupp. CNS-tumörer delas in i olika typer baserat på histopatologisk bild, lokalisation i CNS och molekylär klassificering t.ex. genom DNA-metylering. Med nya metoder har det visat sig att tidigare diagnoser i vissa fall behöver revideras. Projektets innehåll Denna forskningsstudie kommer baseras på data från Barncancerregistret 1984–2021, Dödsorsaksregistret samt från journalgranskning. Vi vill göra långtidsuppföljning av patienter som behandlats för CNS-tumör i barndomen avseende bl.a. sen-effekter. DNA-metylering göras på sparat tumörmaterial, för att bekräfta eller revidera tidigare diagnoser samt ge information om relevanta biologiska subgrupper. Projektet har fyra delprojekt. 1) Barn som diagnostiserats med CNS-tumör i åldern <1 år, 2) Barn och ungdomar <18 år som behandlats för embryonala tumörer. 3) Barn och ungdomar <18 år som behandlats för tumörer inom gruppen höggradiga gliom. I det fjärde arbetet vill vi undersöka risken för stroke efter behandling för CNS tumör i barndomen och undersöka riskfaktorer för stroke. Projektets mål Populationsbaserade, biologiskt detaljerade studier på dessa diagnoser saknas och med denna studie vill vi få en bättre överblick över symtom- och tid till diagnos, sjukdoms- och behandlingsrelaterade komplikationer, sena komplikationer (t ex stroke) samt dödsorsaker. DNA-metylering kommer genomföras på tillgängligt sparat tumörmaterial för bekräfta och i vissa fall eventuellt revidera diagnoser. Detta kan leda till nya insikter kring diagnostik och sedermera val av behandling, bättre förståelse kring biverkningar och komplikationer samt hur dessa i bästa fall kan förebyggas. Studien syftar också till att få en bättre förståelse kring riskfaktorer för sämre prognos på kort- och lång sikt.