Kliniska, epidemiologiska och genetiska aspekter av retinoblastom
Kliniska, epidemiologiska och genetiska aspekter av retinoblastom
Retinoblastom är en ovanlig cancer i ögats näthinna, vilken oftast orsakas av en mutation i RB1-genen. Retinoblastom kan vara ärftlig eller icke ärftlig, vilket innebär att släktingar till patienten kan ha förhöjd risk för retinoblastom. Patienterna behöver ofta långvarig och frekvent behandling och uppföljning. Detta utgör en betydande belastning för barnen och deras familjer, ofta under flera år eller till och med livet ut. Synfunktionen är ofta kraftigt nedsatt, vilket påverkar barnets framtida livskvalitet avsevärt och bidrar till betydande socioekonomiska konsekvenser.
Vi ska undersöka alla retinoblastompatienter historiskt i Sverige– med fokus på synfunktion, bevarande av ögon, metastaserad sjukdom och överlevnad , i syfte att bekräfta att vår behandling håller hög standard, samt för att kunna identifiera förbättringsområden. Vidare ska vi undersöka frekvensen av ärfligt respektive icke ärftligt retinoblastom och känsligheten för att kunna upptäcka sjukdomsorsakande mutationerna i våra genetiska tester.
Andra cancrar senare i livet utgör den huvudsakliga livshotande händelsen för patienter med ärftligt retinoblastom. Vi ska undersöka frekvensen av andra cancrar hos dessa patienter och vilken typ av cancer de drabbas av samt titta på överlevnaden.
Vi genomför också en studie där vi undersöker DNA i kammarvätska från ögats främre del, i syfte att identifiera sjukdomsorsakande mutationer hos de patienter som har ögat kvar och där vi inte inte hittat något mutation i blod. Biopsi från själva tumören är inte tillåtet på grund av risk för tumörspridning, så genetisk analys på tumör kan bara göras om ögat opererats bort. Fördelen med att identifiera mutationerna är att förhöjd risk för retinoblastom kan uteslutas hos syskon och kommande barn till patienten, vilka annars måste undersökas i narkos frekvent de första fyra levnadsåren.