Forskningsvistelse: Ärftlig barncancergenomik och precisionsmedicin på SickKids, Toronto
Forskningsvistelse: Ärftlig barncancergenomik och precisionsmedicin på SickKids, Toronto
Vissa människor föds med en kraftigt ökad risk att utveckla cancer på grund av medfödda förändringar i arvsmassan. En av de vanligaste orsakerna till ärftligt ökad cancerrisk hos barn är en sjukdom som kallas för Li-Fraumeni syndrom (LFS). LFS beror på medfödda förändringar (mutationer) i en gen som heter TP53. Patienter med LFS har en mycket hög risk att utveckla bland annat cancer i binjurar, nervsystemet, mjukdelar, skelett och i blod (leukemi). För att tidigt upptäcka cancer och rädda liv rekommenderas idag alla barn med LFS väldigt intensiva kontroller flera gånger per år. Alla barn genomgår samma typer av kontroller trots att cancerrisken och vilka organ som drabbas kan variera mycket från barn till barn. I Malkins labb på The Hospital for Sick Children/University of Toronto använder man idag avancerande metoder som analyserar hela arvsmassan för att förutspå vilka tumörer patienten kommer att utveckla, i vilka organ och hur hög risken är. Metoderna används också för att förstå vilken behandling som har högst sannolikhet att fungera på vilken patient. Genom mitt forskningsutbyte i Malkins labb kommer jag att involveras i dessa projekt och lära mig mer om hur dessa metoder fungerar, hur analyserna görs och hur resultaten implementeras i praktiken. Jag kommer dessutom att dela med mig och diskutera vår forskning på LFS och individanpassat omhändertagande. Genom detta forskningsutbyte kommer jag att lära mig värdefulla metoder och ta med värdefulla idéer och knyta nya kontakter. I framtiden kan detta leda till bättre individanpassad behandling av barncancerpatienter och ett förbättrat samarbete och forskningsutbyte mellan Sverige och Kanada.