European Society for Pharmacogenomics and Personalised Therapy (ESPT) congress 2025
European Society for Pharmacogenomics and Personalised Therapy (ESPT) congress 2025
Cytostatika är en av de viktigaste medicinska behandlingarna vid barncancer, men de kan också ge svåra biverkningar. Hur mycket eller vilka biverkningar en patient får varierar mycket mellan olika individer, och idag är det svårt att förutse detta. En del av förklaringen finns i olika genetiska varianter, som påverkar både hur läkemedlet bryts ned i kroppen (farmakokinetik) och hur det verkar (farmakodynamik).
Genom att studera hur genetiska faktorer påverkar läkemedelsrespons (farmakogenomik) är målet att kunna anpassa cytostatikabehandlingen till varje enskilt barn med cancer. Detta är en del av så kallad precisionsmedicin, som skulle kunna minska risken för biverkningar.
I vårt projekt har vi gjort en systematisk review, en sammanställning av den forskning som finns på området. Vi har särskilt studerat tre vanliga cytostatika/cytostatikagrupper inom barncancerbehandling: metotrexat, platinaföreningar och antracykliner. Vi har kartlagt vilka genetiska varianter som redan idag tydligt kopplats till biverkningar, men också identifierat gener där samband är mer osäkert och behöver undersökas vidare.
Denna systematiska review är en första del av ett doktorandprojekt. Nästa steg blir att undersöka de identifierade generna hos en patientgrupp bestående av barn med cancer som har fått sin arvsmassa kartlagd med helgenomsekvensering. Målet är att hitta genetiska markörer som kan bidra till att skräddarsy behandlingar och på sikt göra dem både effektivare och säkrare för barn med cancer.