Filippas hjärntumör har krympt tack vare ny precisionsmedicin

Filippa, 9 år, blundar och för ena pekfingret till näsan, sen det andra. Allt med ett finurligt leende på läpparna.  

– Snälla kan vi göra det där när jag ska klämma på dina fingrar? Den är så rolig, säger Filippa och öppnar ögonen igen. 

– Okej, säger läkaren Magnus Sabel, Men du måste ta i! 

Magnus lägger armarna i kors och sträcker fram två fingrar på varje hand. Filippa grabbar tag om fingrarna med sina egna händer och klämmer åt allt vad hon kan. 

– Bra, säger Magnus, du är verkligen jättestark! 

De lekfulla övningarna är i själva verket neurologiska tester, ett sätt att se om Filippas hjärna fungerar som den ska. Filippa får godkänt på undersökningen och avslutar läkarbesöket med att hjula sig fram genom korridoren på Barncancercentrum på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg. 

– Ja, det där är ju ytterligare ett neurologiskt test, säger Magnus Sabel och skrattar.  

Han är van vid att Filippa hoppar, hjular och snurrar sig fram. Alltid med ett leende på läpparna och med kroppen bubblande av energi.  

Hittade specifik mutation 

Filippa är på flera sätt en unik patient. Hon är en av de första som får pröva en helt ny typ av behandling för den hjärntumör som hon drabbades av som 8-åring.  

När hon fick diagnosen pilocytärt astrocytom, en mer långsamt växande och mindre aggressiv hjärntumör, gjordes också en så kallad helgenomsekvensering av tumörens dna. 

Den visade att det fanns en speciell mutation, kallad BRAF V600E, i Filippas tumör. Ungefär var femte tumör av den här typen har just den mutationen.  

– Läkarna berättade att det fanns en speciell medicin mot den här trasiga genen, och att Filippa kunde få den i stället för cytostatika, berättar mamma Therese hemma i familjens kök i radhuset i Göteborg.  

Tumörens placering nära synnerven gjorde den svår att helt operera bort, så förhoppningen var att behandlingen skulle göra så att den slutade växa och minska risken för att Filippas syn skulle påverkas mer. En annan förhoppning var att behandlingen, eftersom den riktas specifikt mot tumören, skulle vara mer skonsam än cytostatika som är förknippat med många olika typer av biverkningar.  

En av de första i Sverige 

I själva verket är det två olika läkemedel som båda riktas mot tumörens dna, men på lite olika ställen. Kombinationen av de två har visat sig effektiv mot andra cancerformer som också har samma mutation. Men Filippa är ett av de första barnen i Sverige som får behandlingen.  

– Det var självklart att Filippa skulle ta medicinen, även fast de inte visste så mycket om den. Men vi kände direkt att vi litade på läkarna, och det kändes som en risk vi var tvungna att ta, säger pappa Jonatan. 

Sagt och gjort. I maj 2024 startade Filippa behandling med precisionsläkemedlen. Under det dryga år som gått har Filippa kunnat gå i skolan, gå på dans och fotboll och leka med sina kompisar. Det var bara under en period precis efter den operation som gjordes för att ta prover på tumören som hon inte kunde gå i skolan. Och så de gånger hon är där för olika kontroller så klart.  

– Mina kompisar är alltid avis på mig för att jag får åka till sjukhuset, för där finns det glass och Festis. Och så kan man spela air-hockey på lekterapin, det är jättekul, säger Filippa glatt. 

Ny forskning 

Magnus Sabel är överläkare på Barncancercentrum vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg, och Filippas behandlande läkare.  

– Än så länge har behandlingen varit framgångsrik i Filippas fall. Som läkare känns det så klart väldigt roligt när det går så pass bra som det gör för Filippa, säger han. 

Just nu är det svårt att veta hur länge behandlingen kommer att pågå, i och med att den är så pass ny att det inte finns några forskningsstudier som visar långsiktiga resultat. 

– Vi kommer fortsätta behandlingen i minst ett år till. Om tumören fortsätter att minska i storlek kan vi förhoppningsvis minska dosen framöver, men vi vet inte vad som händer på lång sikt. Det viktiga är att tumören inte börjar växa igen, säger Magnus Sabel.  

Utan den genetiska analys som gjordes av Filippas tumör-dna hade mutationen inte upptäckts och den målriktade behandlingen inte kunnat ges. 

– Att det nu görs helgenomsekvensering av alla barn som drabbas av cancer är jättebra. Det kan både hjälpa det enskilda barnet, som i Filippas fall, och det leder också till att vi kan samla mer forskningsdata. Då kan vi lära oss mer om vad som driver cancerns tillväxt och hur vi kan hitta effektiva sätt att behandla, säger Magnus Sabel. 

Alltid positiv 

Filippa själv är verkligen en person som ser glaset som halvfullt. Hon väljer att fokusera på alla de positiva saker som sjukdomen har inneburit och de roliga och spännande saker hon har varit med om. Hon berättar om olika events med Barncancerfonden Västra, att hon hade en plats i Barncancerfondens fotbollslag under Fotbollströjefredag, träffat sin favoritspelare i IFK Göteborg Gustav Svensson och mycket annat. Men det största var ändå när operationen av hjärnan gjorde att hon missade en konsert med de stora idolerna Marcus & Martinus. 

– Då fick jag en videohälsning som de gjort bara till mig, säger hon stolt. 

Resten av familjen försöker anamma Filippas osvikliga optimism, men hur framtiden blir vet de inget om. De börjar så smått ställa in sig på att Filippa kanske kommer att få leva med tumören i sin hjärna. 

– Vi tar en dag i sänder, det är det enda vi kan göra, säger mamma Therese. 

Efter ett långt, härligt sommarlov hör mamma Therese av sig med positiva nyheter. Filippa har varit på sjukhuset och gjort en MR-undersökning av hjärnan. 

– Vi har fått besked att Filippas tumör har minskat med 80% av dess ursprungliga storlek. Målet var att den skulle sluta växa, men nu har den alltså minskat radikalt. Inte ens läkarna vågade tro på ett sådant resultat, det känns helt fantastiskt!