Är barns blodcancer ärftlig? Nej sa man förr, men nu nja. Klassisk barnleukemi är inte ärftlig. Annan blodcancer, tex MDS, förklaras ibland av underliggande ärftlig ”dålig” benmärgsfunktion (benmärgssvikt). Det har man förstått nyligen pga bättre genetisk diagnostik. Sedan tidigare vet man att individer med ärftlig benmärgssvikt har ökad risk för olika cancrar. Benmärgssvikt är ovanligt och outforskat, så det är oklart hur det går (komplikationer, behandling, cancer mm) för de drabbade barnen. I Sverige har vi inget ”benmärgssviktregister” för att bli klokare, men vi har gott samarbete för datainhämtning, modern genetisk diagnostik och forskare.
Vi tänker bygga en del för benmärgssvikt i Svenska Barncancerregistret. Sedan registrerar landets barnkliniker patienterna och vi utvärderar hur det går – komplikationer, behandling, cancer, överlevnad mm. Med registerdata från Socialstyrelsens hälsoregister ska vi även försöka se om biologiska släktingar (till barn med benmärgssvikt) har hög cancerrisk, vilket man skulle kunna anta då de ofta bär anlag för sjukdomen. De barnpatienter med benmärgssvikt som inte genomgått avancerad genetisk diagnostik ska vi erbjuda det för att studera ”genfel” och risk att få blodcancer. Vi ska pröva ut ett blodprov (biomarkörer), så man kan skilja kronisk och tillfällig benmärgssvikt (dvs sortera vilka barn som behöver ”skrämmande” benmärgsprov). Och, så ska vi studera immunceller hos barn med förvärvad benmärgssvikt (aplastisk anemi).
När vi är klara, blir vi klokare! Med kunskap kan vi hjälpa barn med benmärgssvikt (som innebär ökad risk för cancer), att bli så friska som möjligt – bra diagnostik, bra behandling och bättre möjlighet till internationellt samarbete.