Spädbarn och leukemi: förstå mekanismerna bakom leukemogenes tidigt i livet
Spädbarn och leukemi: förstå mekanismerna bakom leukemogenes tidigt i livet
Leukemier (blodcancer) är resultatet av förvärvade genetiska förändringar i gener som styr viktiga cellulära processer såsom utmognad, tillväxt och celldöd, vilket i sin tur leder till canceromvandling. De genetiska avvikelser som påvisas vid insjuknandet används idag diagnostiskt och för att dela in leukemierna i subgrupper som bestämmer vilken behandling patienten skall ges. Trots att vår förståelse har ökat för hur leukemier uppkommer och kan behandlas, så är vår förståelse långt ifrån komplett. Det finns således fortfarande ett stort behov av att förbättra klassificeringen av leukemier genom att identifiera biomarkörer samt att identifiera gener som kan fungera som mål för nya behandlingar.
Huvudmålet med projektet är att öka kunskapen om hur akut leukemi uppkommer och hur de bäst ska behandlas med ett fokus på spädbarnsleukemi vilken har en mycket dålig prognos. En ökad kunskap om hur sjukdomen uppkommer och utvecklas behövs för att kunna utveckla nya behandlingsstrategier och öka överlevanden. Vi kommer först att studera prover från spädbarn med KMT2A-r akut leukemi på cellulär nivå för att förstå hur behandlingsresistens uppkommer tillsammans med funktionell modellering. Därefter studeras prover från spädbarn, barn och vuxna med KMT2A-r akut leukemi med högupplösta genomtekniker för att förstå hur KMT2A-r leukemi skiljer över olika åldrar, och viktiga fynd överförs till förbättrad diagnostik och uppföljning. Slutligen studeras genetiska förändringar funktionellt för att öka vår förståelse för hur leukemi utvecklas och hur behandlingsresistens uppkommer.
Resultaten kommer att erbjuda en förbättrad kunskap om akut leukemi och därigenom hoppas jag kunna utveckla bättre verktyg för diagnostisering, uppföljning och framtida behandling av leukemi.