Neuroblastom-genomet: Stratifiering, riktad terapi och markörer för sjukdomsövervakning
Neuroblastom-genomet: Stratifiering, riktad terapi och markörer för sjukdomsövervakning
Det finns stort behov för bättre behandling av barn med högriskformen av neuroblastom (NB) där överlevnaden är lägre än 60 %. För vissa typer av NB är det fortfarande okänt vad som driver dem. Genom ökad förståelse av de mekanismer som leder till NB så kan man få nya idéer till behandling eller tidigt identifiera patienter med behov av specifik behandling. Sedan tidigare har vi kartlagt arvsmassan hos av en större grupp av svenska NB genom storskaliga genetiska analyser. Dessa, tillsammans med pågående analyser, är grunden för projektet.
Projektet är tredelat: A) Fortsatt karaktärisering av avvikelser kopplade till aggressiv sjukdom för att identifiera patienter med behov av modulerad behandling. B) Vidareutveckling av våra ultrakänsliga metoder för analys av flytande biopsier för att följa behandlingssvar eller tidigt upptäcka återfall. Snabb upptäckt av progression/ återfall gör det möjligt att i ett tidigt skede återinsätta eller ändra behandling. C) Studera hur genetiska förändringar påverkar hur arvsmassan packas och görs tillgängligt för att uttrycka eller tysta gener med betydelser för NB samt undersöka riktade behandlingar mot proteiner inom denna process.
Det yttersta målet är att gå en djupare förståelse för vad som driver NB och orsakar den kliniska heterogeniteten samt att utveckla analyser som möjliggör större precision i diagnostik, klassificering och behandling, vilket i slutändan har betydelse för förbättring av patienternas överlevnad och livskvalité.
Projektet har fokus på karaktärisering av genetiska avvikelser och övervakning av behandlingssvar/ återfall och förväntas ge ny kunskap som kan hjälpa till vid klinisk bedömning. Materialet är väl karaktäriserat genom olika genomiska metoder och vi har tillgång till avancerade analysplattformar. Forskningen sker i nära samarbete med läkare och förväntas snabbt generera data som kommer att möjliggöra bättre patientstratifiering och terapi för de unga patienterna med denna svåra barndomstumör.