Molekylära och epidemiologiska studier av prognostiska och etiologiska faktorer vid barncancer
Molekylära och epidemiologiska studier av prognostiska och etiologiska faktorer vid barncancer
Syftet med min forskning är att minska dödlighet, sjukdomsbörda och allvarliga seneffekter genom att öka förståelsen för medfödda genetiska förändringar. Målet är att identifiera medfödda förändringar som predisponerar för barncancer och att förbättra vården för dessa patienter genom precisionsdiagnostik, prevention, riktade behandlingar och genetisk vägledning. Forskningen syftar också till att öka vår förståelse för mekanismer som ligger bakom canceruppkomst och att bidra till utveckling av nya vaccin och behandlingsmetoder.
Vi använder modern genteknik för att studera normala celler och cancerceller, samt utför registerstudier med traditionella metoder och maskininärning där jag har skapat ett unikt dataset där genetiska förändringar kopplats till registerdata.
Vi undersöker också hur olika medfödda genetiska förändringar påverkar symtom, behandling och livskvalitet. Vi genomför enkätstudier och intervjuer för att få en djupare förståelse för familjers och barns inställning till genetisk testning och att få besked om barncancerpredisposition.
Vi utforskar också om långläsande sekvenseringstekniker bör ersätta nuvarande diagnostiska metoder och om fler gener bör inkluderas i analyserna. Forskningen omfattar även undersökning av hur medfödda genetiska förändringar påverkar cancerceller och normala celler på proteinnivå. I en delstudie skall vi leta efter virussekvenser och neoantigener i tumörceller med specifika genetiska avvikelser, som potentiella biomarkörer och mål för utveckling av vaccin.
Forskningen har potential att förbättra diagnostiska metoder som snabbt kan införas i klinisk rutin. En ökad förståelse för genetiska mekanismer bakom cancerutveckling möjliggör individanpassade behandlingsstrategier. Om forskningen om neoantigener och virussekvenser, som görs i samarbete med Janne Lähtiö, leder fram till utveckling av vacciner och nya behandlingsmetoder, innebär det en ny dimension av prevention och behandling av barncancer.