Retinoblastom är en aggressiv cancer i ögats näthinna som uppstår hos barn, oftast innan 2 års ålder. I Sverige drabbas i snitt 7 barn per år och vården är centraliserad till Stockholm. Tumören uppstår vanligtvis efter en mutation i retinoblastomgenen finns i en ärftlig och en icke ärftlig form. Även om man inte upptäcker någon mutation i blodet hos barnet kan man inte med säkerhet utesluta den ärftliga varianten, då det kan vara så att endast en del av kroppens celler är påverkade. Man måste därför fortsätta undersöka barnet regelbundet i narkos för att tidigt upptäcka eventuella nya tumörer. Även patientens syskon och kommande barn måste undersökas. Om ögat har opererats bort kan man analysera tumörvävnad och försöka hitta mutationen där. I vårt projekt gör vi parade genetiska analyser av blod och tumör. I de fall vi kan påvisa mutationer i tumören kan vi, hos vissa patienter utesluta förhöjd risk för retinoblastom hos syskon och kommande barn till patienten.