Cirkulerande tumör-DNA: Ett skräddarsytt mått på cancer hos barn

Cirkulerande tumör-DNA: Ett skräddarsytt mått på cancer hos barn

För att kunna bota så många barn med cancer som möjligt med hanterbara biverkningar är det viktigt att kunna utvärdera resultatet av behandlingen på ett bra sätt. Detta görs idag i första hand med upprepade röntgenundersökningar vid tumörsjukdomar, och med benmärgsprovtagningar vid leukemi. Målet med vårt projekt är att utveckla patientspecifik analys av cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) som blodprovsmarkör för att följa behandlingssvar och återfall i sjukdom hos barn med cancer. Vi har samlat in 3331 blodprover och 265 urinprover inför, under och efter behandlingen hos 434 barn med olika cancerdiagnoser. Vi utvecklar en egen unik version av analysmetoden baserat på de DNA-förändringar vi hittar i cancercellerna hos varje enskilt barn. Resultaten hittills är mycket lovande; vi påvisar ctDNA i blodprover tagna vid diagnos hos nästan alla barn, nivåerna sjunker stegvis under framgångsrik behandling, och går upp i samband med återfall i sjukdom. I flera fall har vi kunnat påvisa ctDNA i stegvis ökande nivåer under flera (upp till nio) månader innan ett återfall har upptäckts i kliniken. Våra studier har hittills varit retrospektiva, vilket innebär att vi har analyserat alla prover från en viss patient efter att behandlingen är färdig. Vi inför nu prospektiv analys, med målet att leverera ctDNA-resultat till behandlande läkare i tid för att svaret ska kunna påverka barnets behandling eller uppföljning. Hos en av de första patienterna som analyserades prospektivt upptäcktes ett återfall med vår metod, vilket ledde till att effektiv behandling kunde sättas in på ett tidigt stadium. Vi är övertygade om att fler barn kan ha nytta av ctDNA-analys. Vårt mål är att införa patientspecifik ctDNA-analys som klinisk rutin i barncancervården i Sverige. Denna känsliga och skonsamma metod för monitorering av barncancer kan hjälpa oss att ge rätt behandling till rätt barn i rätt tid, så att ännu fler barn kan överleva sin cancersjukdom med bibehållen livskvalitet.