Langerhans cellhistiocytos diagnostik med sekvensering av cellernas signalsystem i blod fettbubblor

Langerhans cellhistiocytos diagnostik med sekvensering av cellernas signalsystem i blod fettbubblor

Cancer uppstår och utvecklas till tumörer på grund av mutationer i cellernas interna signalsystem. Mutationerna gör cellerna aggressiva så att de glömmer sina faktiska roller i kroppen och börjar föröka sig. Efter en cancerdiagnos är några av de viktigaste faktorerna för patientens överlevnad dels hur pass avancerad cancern är och dels de specifika egenskaperna hos tumörerna. I dagsläget finns inga analyser som kan ge information om en tumör innan den är synlig. En sådan analys vore mycket värdefull för både patienter och läkare. Langerhans cellhistiocytos (LCH) kan endast diagnosticeras genom ett kirurgiskt ingrepp. Då LCH kan påverka nästan vilket organ som helst, är denna procedur särskilt påfrestande för barn. Dessutom kan LCH vara helt ofarlig, likaväl som den kan komma tillbaka eller orsaka hjärnskada. Detta betyder att det är av särskild vikt att kunna bedöma risken för varje individs cancer. Idag har vi en större förståelse för de olika partiklar som finns i vårt blod, som exempelvis små fettbubblor. Då de har visat sig innehålla information inifrån celler, finns möjligheten till cellbiopsi utan kirurgi. För denna forskning har vi redan börjat separera blod taget från LCH-patienter för att kunna tolka den cellulära information de olika partiklarna bär på. Genom att analysera sådan cellulär information hoppas vi kunna få insikt i vilka cirkulerande partiklar som har det mest gedigna innehållet från tumören. Via sekvensering hoppas vi kunna uppskatta mängden kliniskt användbar data, som specifika mutationer för att kunna styra behandlingsplanen. Vi planerar också att utveckla två metoder för att kunna tillhandahålla denna information i en klinisk miljö genom (1) att utvinna tumörspecifika fettbubblor från plasma och (2) att använda ett specialanpassat verktyg för att isolera bubblor från en droppe blod. Att lyckas med detta skulle vara ett stort steg framåt i strävan att besegra LCH och utveckla metodik som kan appliceras på andra cancerformer.