Hemofagocyterande lymfohistiocytos - association med cancer och långtidseffekter

Hemofagocyterande lymfohistiocytos - association med cancer och långtidseffekter

Vårt mål är att öka kunskapen om hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH); en livshotande sjukdom som behandlas med först cellgifter och sedan stamcellstransplantation. Vi vill dels kartlägga kopplingen mellan HLH och utveckling av cancer, och dels göra en långtidsuppföljning av de barn som genomgått stamcellstransplantation, den idag enda kända botande behandlingen. Vi har tidigare beskrivit två mutationer som tillsammans förklarar sjukdomen hos de flesta svenska barnen med medfödd HLH. Genom vår forskning kunde vi även, för första gången, beskriva en koppling mellan bärarskap av en sådan mutation och ökad risk för cancer. Nu vill vi dra nytta av vår tidigare erfarenhet och de unika nationella register som finns i Sverige genom att: A) Koppling mellan bärarskap av HLH mutationer och cancer: undersöka om även individer med leukemi eller cancer kopplad till humant papillomvirus (HPV) i större utsträckning är bärare av HLH-mutationer. Vi vill dels se om vi kan bekräfta våra tidigare fynd och dels se om den ökade risken för cancer endast gäller för kvinnliga bärare vilket våra tidigare studier antytt. HPV är ett virus som kan leda till cancer och vår hypotes här är att även en lätt nedsatt immunfunktion skulle kunna innebära ett sämre försvar mot denna grupp av virus. B) Långtidsuppföljning av patienter med HLH vilka har genomgått en allogen stamcellstransplantation: undersöka hur individer mår och hur livet ser ut när efter att ha varit livshotande sjuk i HLH och genomgått en stamcellstransplantation. Vi kommer här att titta på bla seneffekter i olika organ, kognitiv funktion och patientupplevd hälsa. Detta kommer vi att ställa i relation till hur sjuk man var vid tillfället för transplantation och hur immunsystemet har återhämtat sig. Sammantaget så inkluderar detta projekt både kliniska och laborativa studier med stor betydelse för familjer som drabbas av HLH samt även för förståelsen för immunsystemets funktion i försvar mot cancerutveckling.