Cirkulerande tumör-DNA som biomarkör vid barncancer

Cirkulerande tumör-DNA som biomarkör vid barncancer

Behandlingen av barncancer har förbättrats påtagligt under de senaste decennierna, och långtidsöverlevnaden närmar sig nu 85% i Sverige och många andra länder. De barn som dör gör det vanligtvis efter att ha fått återfall av sin sjukdom på grund av otillräcklig behandlingseffekt, eller som följd av biverkningar av den tuffa behandlingen. För att fler barn ska överleva är det viktigt att kunna skräddarsy behandlingen till varje patient. Patienter med cancer har i sitt blod små mängder cirkulerande tumör-DNA (ctDNA), som härstammar från döende tumörceller. Detta ctDNA kännetecknas av samma genetiska avvikelser (mutationer) som ligger bakom patientens cancersjukdom. Målet med detta projekt är att testa om mängden ctDNA i blodprover kan användas som markör för tumörbörda hos barn med cancer. Analys av ctDNA är en metod som till stor del är obeprövad inom barncancer. Det finns ett flertal viktiga frågor som vi hoppas att projektet ska kunna svara på: 1) Hur skiljer sig förekomsten av ctDNA vid diagnos mellan olika typer av barncancer? 2) Kan man använda ctDNA-analys för att bedöma hur bra barnen svarar på sin behandling? 3) Kan metoden användas för att påvisa tecken på återfall i sjukdomen? 4) Är det lika bra eller bättre att analysera ctDNA i urin jämfört med blod? 5) Kan man använda ctDNA-analys i vanliga blodprover istället för benmärgsanalys ? 6) Vilken sorts mutationer, och hur många, bör man analysera för att ctDNA-analysen ska bli så känslig som möjligt? Vi börjar med att kartlägga hela spektrumet av mutationer som finns i tumören hos varje patient. Vi testar sedan förekomsten av dessa mutationer i fritt cirkulerande DNA i blodprover tagna vid diagnos, samt regelbundet under och efter behandlingen. Slutligen korrelerar vi ctDNA-nivåerna i olika faser av behandlingen med klinisk information, som röntgenundersökningar och förekomst av sjukdomsåterfall. Sedan studiens start hösten 2017har vi samlat in nästan 800 blodprover från 123 barn med olika sorters cancer.