Hon söker tumörernas fingeravtryck

Inom en viss typ av hjärntumör kan det finnas flera olika varianter, eller subgrupper. Dessa kartlägger forskaren Elizabeth Schepke genom att analysera de olika tumörtypernas unika dna-profil. Därigenom kan behandlingen skräddarsys, för att bli så effektiv och skonsam som möjligt.

Epigenetik är ett forskningsområde som växer snabbt och handlar om hur kroppens gener regleras. Det vill säga hur de slås på och av vid olika tillfällen för att till exempel kunna bli en hårcell eller en muskelcell. 

Något som kan påverka den processen är så kallad dna-metylering. En kemisk process som styr genernas funktion, men som också kan störa hur generna uttrycks beroende på hur metylgrupper binder sig till vissa punkter i cellernas dna-kedja. Forskare tror att det är en förklaring till att cancer uppstår.

Hur metyleringen bundit sig till dna- kedjan kan liknas vid ett finger avtryck för varje tumör.

– Med hjälp av en sådan här profil, eller fingeravtryck, kan man klassificera tumörerna på ett mer specifikt sätt, säger Elizabeth Schepke.

Eftersom hjärntumörer är mycket olikartade och svårbedömda blir metyleringsanalyser ytterligare ett verktyg för att ställa rätt diagnos.

– Förhoppningen är att de här systematiska analyserna kan hjälpa oss i vår standarddiagnostik. Det hjälper oss också att för vissa tumörtyper göra en prognos framåt för patienten.

Ett exempel där metyleringsanalys redan i dag underlättar kategorisering av tumörer är medulloblastom, som man numera vet inte är en enda diagnos utan flera subgrupper med olika beteende. Metoden används också framgångsrikt vid klassificering av andra embryonala tumörer och ependymom. 

I en nationell studie, där Elizabeth Schepkes arbete ingår, ska nu analyser göras på alla hjärntumörformer efter operation. 

– Vi hoppas att det här ska hjälpa oss att ta fram kliniska riktlinjer för hur vi i Sverige ska använda DNA-metyleringsanalyser på bästa sätt för våra patienter.

Analys av tumörcellens dna

En biopsi tas av hjärntumören och cellernas dna analyseras för att ta reda på hur den specifika metyleringen ser ut och därigenom vilken subgrupp den tillhör.

Elizabeth Schepke kom att intressera sig för området eftersom hennes handledare Birgitta Lannering såg ett behov av mer kunskap om dna-metylering i den generella diagnostiken när hon ledde en internationell studie om medulloblastom.

– Hon tog med mig till Helena Caréns labb i Göteborg och inspirerade mig att forska om detta.

En annan del av avhandlingen tittar på hjärntumörgruppen CNS-PNET, där en långtidsuppföljning görs av tidigare patienter.

– När vi använder modern teknik som dna-metylering kan PNET-tumörerna i efterhand reklassificeras.

Genom att även koppla kliniska data till studien kan hon följa hur det har gått för patienterna.

– Den här informationen är viktig eftersom vi då kan se vilken behandling de omklassificerade grupperna fick. Då kan vi se vilken behandling vi ska ge patienter i dag när vi mer direkt kan få fram en specifik subgrupp, säger Elizabeth Schepke. 

Indelning i subgrupper

Olika tumörtyper kan ha olika avvikelser i dna-metyleringen, som är det som styr genernas funktion. Genom att dela in dem i olika subgrupper kan man ställa en mer träffsäker diagnos och ge en effektivare behandling.